Investigadores de la Universidad de Oxford, en Reino Unido, han desarrollado un programa informático capaz de detectar enfermedades genéticas raras analizando fotos de familiares. El software podría ayudar a doctores a diagnosticar más rápido no solo si un niño sufre una enfermedad genética rara, sino también a conocer exactamente cuál es.

El problema actual con el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños es que suele pasar mucho tiempo (meses y años) hasta que la enfermedad se identifica correctamente. Existen pruebas para trastornos genéticos más comunes, como el síndrome de Down, pero otros, como la Progeria o el síndrome de X frágil (o síndrome de Martin-Bell), son mucho más difíciles de identificar de forma rápida.

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El algoritmo creado por los investigadores de la Universidad de Oxford intenta solucionar este problema analizando fotos de los pacientes y de sus antiguos familiares para buscar rasgos característicos que apunten a enfermedades genéticas. Lo hace comparándolas también con fotos de pacientes a los que ya se les han diagnosticado las enfermedades, todo automáticamente. El programa hasta ahora ha mostrado un 93% de acierto en sus predicciones.

"No es lo suficientemente preciso para ofrecer un diagnóstico sólido, pero ayuda a descartar posibilidades", explica a New Scientist Christoffer Nellåker, uno de los investigadores responsables del proyecto. Ahora mismo el sistema está entrenado para reconocer hasta 90 trastornos genéticos, con más de 2.754 caras en su base de datos.

De momento se encuentra en fase experimental y sus creadores lo están mejorando y expandiendo, pero de acertar en una amplia base de casos y pacientes podría convertirse en una herramienta fundamental de diagnóstico para los médicos. [Universidad de Oxford vía New Scientist]

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