Aparece un equipo de científicos haber desenterrado un desencadenante genético previamente desconocido de la enfermedad de Parkinson, uno que se observa con mayor frecuencia en personas con ascendencia africana reciente. que aquellos que nacieron con una o dos copias de esta variante asociada tenían notablemente más probabilidades de desarrollar Parkinson. Los resultados resaltan la El valor de realizar investigaciones genéticas en poblaciones diversas, afirman los autores.
Parkinson’s Es una afección neurodegenerativa que empeora progresivamente la función motora de las personas y, a menudo, eventualmente conduce a la demencia. Actualmente afecta a hasta un millón de estadounidenses. y más de 8 millones de personas en todo el mundo. En la mayoría de los casos, se cree que el Parkinson es causado por una mezcla compleja de factores genéticos y ambientales , como la edad y la mayor exposición a ciertos contaminantes. Pero también hay mutaciones conocidas que aumentan sustancialmente el riesgo individual de una persona, y se cree que alrededor del 15% de todos los casos tienen un antecedente familiar de Parkinson.
Gran parte de la investigación que analiza los fundamentos genéticos del Parkinson y otras enfermedades se ha realizado con poblaciones mayoritariamente europeas. Aprendimos mucho de esta investigación, la relativa falta de datos sobre otros grupos significa que podríamos estar perdiendo información importante. Un equipo grande Un grupo de científicos de Estados Unidos, Reino Unido y Nigeria decidieron trabajar juntos para ayudar a remediar esta brecha.
El equipo realizó un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS): un tipo de estudio que busca variantes estadísticamente vinculadas a enfermedades o rasgos en un gran grupo de personas. específicamente en casi 200.000 personas de ascendencia africana o mixta, en su mayoría de Nigeria así como partes de los EE. UU. Alrededor de 1.500 personas en este un grupo fue diagnosticado con Parkinson, mientras que el resto no.
Los investigadores finalmente identificaron una nueva variante del gen que produce β-glucocerebrosidasa (GBA1) que parecía aumentar el riesgo de Parkinson en las personas. Los que tenían una copia de la variante tenían 1,5 veces más probabilidades de tener Parkinson que aquellos que tenían no copias, y aquellos con dos copias, tenían aproximadamente 3,5 veces más probabilidades de revelarlo, hallaron. GBA1 Es una proteína que ayuda a las células a reciclar otras proteínas, y varias mutaciones que involucran a este gen ya se han relacionado con la enfermedad de Parkinson. Pero esta nueva la variante era casi exclusiva encontrado en personas con ascendencia africana.
Los hallazgos del equipo fueron publicado el último mes en The Lancet Neurology.
Los GWAS son una herramienta crucial en la ciencia, pero tienen sus limitaciones. Es importante destacar que solo pueden encontrar correlaciones entre una variante y una enfermedad. o rasgo. Por lo tanto, se necesitarán más investigaciones para confirmar una relación causal entre esta mutación recién descubierta y la enfermedad de Parkinson. y aprender cómo podría estar causando la enfermedad. Pero los GWAS a menudo tienen la intención de proporcionar a los científicos nuevas pistas para rastrear. Y los autores dicen que su investigación ofrece un ejemplo claro de por qué es tan importante incluir una amplia gama de personas en estos estudios.
“Para tratar eficazmente el Parkinson y cualquier otra enfermedad, debemos estudiar poblaciones diversas para comprender completamente para qué sirven los impulsores y los factores de riesgo. estos trastornos”, afirmó el autor del estudio, Andrew B. Singleton, director del Centro Intramural de los NIH para las Demencias Relacionadas con el Alzheimer (CARD), en un declaración publicado por los Institutos Nacionales de Salud. “Estos resultados apoyan la idea de que la base genética de una enfermedad común puede diferir según la ascendencia , y comprender estas diferencias puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la biología de la enfermedad de Parkinson”.
