Muchas personas portan genes potencialmente dañinos, según una investigación de esta semana. Los científicos analizaron los genes de las personas que viven en Islandia y descubrieron que una de cada 25 personas parece tener variaciones genéticas relacionadas con una esperanza de vida más corta. Las variantes más peligrosas fueron las relacionadas con el cáncer.
En 2021, el Facultad Americana de Genética y Genómica Médica (ACMG) creado una lista de los llamados genes procesables. Según la evidencia existente, se cree que estos genes (73 en ese momento) tienen variantes ligadas a enfermedades que podrían mitigarse o incluso prevenirse con un conocimiento temprano de este riesgo genético. Un ejemplo serían ciertas variantes del BRCA2 gen que aumenta en gran medida el riesgo de cáncer de mama y de ovario; a las personas que tienen estas variantes a menudo se les recomienda hacerse exámenes de detección a una edad más temprana que el público en general. La organización ha continuado actualizando esta lista, con la última revisión en junio de 2023.
Si bien es importante catalogar estos genes procesables y sus variantes, todavía hay mucho que desconocemos sobre las implicaciones prácticas de su existencia, como el impacto general que tienen en la salud de la población. Este nuevo estudio, realizado por científicos de deCODE genetics, La compañía farmacéutica bajo el paraguas más amplio de Amgen, intenta ayudar a responder esa pregunta.
Utilizando la lista original de 2021 del ACMG, los autores buscaron variantes dañinas o potencialmente dañinas en unos 58.000 islandeses cuyos genomas estaban completamente secuenciados. como parte de otros estudios realizados en deCODE. También rastrearon la longevidad de los sujetos analizando datos del Registro de Defunciones de Islandia.
Los investigadores finalmente identificaron 235 variantes procesables en 53 genes en toda la población del estudio, y alrededor del 4% de las personas tenían al menos uno de estas variantes. La vida útil de estos portadores fue 86 años, ligeramente inferior a la mediana de 87 años para los no portadores . Pero las diferencias fueron mayores cuando solo se tomaron en cuenta las muertes prematuras o ciertos tipos de variantes.
Alrededor del 10% de los portadores murieron antes de alcanzar los 69 años, por ejemplo, en comparación con el 10% de los no portadores que murieron antes de alcanzar los 69 años. edad de 73 años. Aquellos con variantes relacionadas con el cáncer también tenían una esperanza de vida media tres años más corta que aquellos sin ellas. Una variante BRCA2 en particular se relacionó con siete años menos de vida, mientras que otra variante que se cree que aumenta el riesgo de colesterol alto y enfermedades cardiovasculares fue vinculado a seis años menos.
Los hallazgos del equipo son publicado Miércoles en el New England Journal of Medicine.
Los resultados tienen sus advertencias. El análisis sólo se realizó en personas de Islandia, que es un país genéticamente menos diverso que muchos otros. Dicho esto, otros estudios de grandes conjuntos de datos genómicos han encontrado un porcentaje similar de variantes dañinas dentro de una población. Un estudio de 2020 llevado a cabo en Estados Unidos descubrió que alrededor del 3 % de los participantes los llevaban, por ejemplo (para el contexto, si se extrapola a Estados Unidos en su conjunto). , eso equivaldría aproximadamente a 10 millones de estadounidenses). La menor diversidad inicial en Islandia, un fenómeno conocido como efecto fundador—aún podría explicar el porcentaje más alto observado en el estudio actual, reconocen los investigadores, ya que una menor diversidad aumenta el riesgo de genética nociva. mutaciones que aparecen en una población.
Un gran debate en curso en medicina es si vale la pena implementar o recomendar un cribado poblacional generalizado para estos genes procesables. Los autores dicen que sus hallazgos deberían mostrar los posibles beneficios de hacerlo.
“La identificación y divulgación de genotipos procesables a los participantes puede guiar la toma de decisiones clínicas, lo que puede resultar en mejores resultados para los pacientes”, escribieron . “Por lo tanto, este conocimiento tiene un potencial significativo para mitigar la carga de enfermedad para los individuos y la sociedad en su conjunto”
