Un diagnóstico inesperado que transformó su vida
El príncipe Frederik de Luxemburgo falleció en París a los 22 años, víctima de una enfermedad genética poco común: una mutación del gen PolG. Su muerte, ocurrida el 1 de marzo, fue confirmada días más tarde por la familia a través de un emotivo comunicado. Hijo del príncipe Robert de Luxemburgo y de la princesa Julie de Nassau, Frederik fue recordado no solo como miembro de la realeza, sino como el impulsor de una causa que marcó sus últimos años: la visibilización de un trastorno devastador para el cual la medicina aún no ofrece respuestas.
Diagnosticado a los 14 años, tras múltiples síntomas de origen desconocido, Frederik había nacido con esta alteración genética sin que nadie lo supiera. El trastorno, de carácter mitocondrial, afecta la producción de energía en las células del cuerpo. Durante años, luchó contra sus efectos sin dejar que definieran su identidad, y fundó en 2022 la Fundación PolG, con el objetivo de fomentar la investigación y promover el desarrollo de tratamientos. Fue esta misma organización la que anunció su fallecimiento y recordó su legado de fortaleza y compromiso.
Incluso en sus momentos más difíciles, Frederik participó activamente en estudios clínicos, colaborando con investigadores de Suiza, Estados Unidos y otras regiones de Europa. Su enfoque fue claro: ayudar a que otros pacientes no tuvieran que vivir lo mismo.
Qué es la enfermedad PolG y por qué es tan difícil detectarla
La enfermedad causada por la mutación del gen PolG afecta directamente a las mitocondrias, los orgánulos encargados de generar la energía que cada célula necesita. Estas estructuras contienen su propio ADN y requieren de una enzima específica —la polimerasa gama— para replicarse. Cuando esta enzima no funciona correctamente debido a una mutación genética, el resultado es un deterioro celular progresivo.
Entre los órganos más afectados se encuentran el cerebro, los músculos, el hígado, los nervios periféricos y el sistema digestivo. En los casos más severos, pueden aparecer dificultades para tragar o mover los ojos. La enfermedad se manifiesta de formas muy variadas, lo que complica su diagnóstico. De hecho, según la propia Fundación PolG, muchas veces los síntomas no son reconocidos a tiempo ni siquiera por los profesionales de la salud, lo que retrasa las posibilidades de atención médica adecuada.
Actualmente, se estima que esta condición afecta a 1 de cada 5000 personas, y se ha convertido en la segunda enfermedad genética más diagnosticada después de la fibrosis quística. A pesar de su impacto, no existe aún ningún tratamiento efectivo ni cura.
Frederik pasó sus últimos días rodeado de su familia, enfrentando con entereza complicaciones derivadas de una neumonía y una infección severa. Su legado, sin embargo, se mantiene vivo en la Fundación PolG, que sigue apostando por una medicina colaborativa, donde investigadores y pacientes trabajen juntos para construir un futuro diferente.
Fuete: La Nación.
