El tiempo es vital cuando un niño llega a cuidados intensivos con una enfermedad grave de origen incierto. Hasta hace poco, la secuenciación genética podía tardar semanas, una espera que en muchos casos resultaba letal. La investigadora Sneha Goenka, desde la Universidad de Princeton, ha desarrollado una tecnología que acorta el diagnóstico a horas, abriendo una nueva era en la medicina de precisión y convirtiéndose en un hito reconocido a nivel mundial.
Una innovación premiada que cambia el paradigma
El premio Innovator of the Year 2025 otorgado por MIT Technology Review a Sneha Goenka refleja el alcance de su propuesta: una plataforma que integra hardware avanzado y procesamiento en la nube para analizar genomas en tiempo real. El sistema elimina los cuellos de botella del método tradicional, pasando de plazos de siete semanas a una media de seis horas.
La clave está en procesar los datos genéticos mientras se generan, sin esperar a que termine la secuenciación. Esto permite identificar mutaciones críticas con rapidez y tomar decisiones médicas en el mismo día.
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Casos que ilustran su impacto clínico
La historia de Matthew, un adolescente ingresado en Stanford por insuficiencia cardíaca, muestra la trascendencia del hallazgo. Los médicos debían saber si el origen de su cuadro era viral o genético para decidir sobre un trasplante urgente. Gracias a la tecnología de Goenka, el diagnóstico se obtuvo en menos de 24 horas, lo que permitió incluirlo a tiempo en la lista de trasplantes. Tres semanas después, recibió un nuevo corazón.
Hasta el momento, la plataforma se ha aplicado en 26 pacientes, incluidos recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. “Está mejorando directamente la atención médica de los recién nacidos”, señaló el cardiólogo Euan Ashley, uno de los colaboradores del proyecto.
Desafíos de inclusión y próximos pasos
Aunque la innovación ha demostrado ser eficaz, enfrenta un reto crucial: la falta de diversidad en los genomas de referencia. Actualmente, los análisis están sesgados hacia poblaciones de ascendencia europea, lo que limita la precisión diagnóstica en otros grupos. Goenka trabaja junto al Human Pangenome Project para ampliar esa base y hacer la tecnología más inclusiva.
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El equipo también ha fundado una startup con el objetivo de trasladar esta herramienta a hospitales de todo el mundo, reduciendo costes y tiempos de implementación.
Una trayectoria marcada por la superación
Nacida en Mumbai, Goenka tuvo que desafiar estereotipos y convencer a su entorno para continuar sus estudios en ingeniería y computación. La experiencia personal de su familia —su hermano nació prematuramente— reforzó su interés por unir ciencia y medicina. “La familia está muy orgullosa del impacto que he logrado”, confesó en una entrevista.
Su trabajo no solo está transformando la práctica médica, sino que también demuestra cómo la innovación tecnológica puede convertirse en la diferencia entre la vida y la muerte en cuestión de horas.
Fuente: Infobae.
