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Un invidente recupera parcialmente la vista después de 40 años gracias a una terapia génica

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Uno de los investigadores del estudio que demuestra la máquina utilizada para confirmar el éxito de la terapia génica.
Uno de los investigadores del estudio que demuestra la máquina utilizada para confirmar el éxito de la terapia génica.
Imagen: Sahel, et al., Nature Medicine

Un grupo de investigadores aseguran que gracias a su terapia genética experimental un hombre pudo recuperar parcialmente su vista 40 años después de haberla perdido casi por completo. Estos hallazgos resultan tremendamente emocionantes, pero los autores de este nuevo estudio advierten que serán necesarias más investigaciones para confirmar la efectividad de este tratamiento.

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La terapia génica se ha convertido en un enfoque prometedor para superar dolencias que en gran parte resultan incurables y que a menudo son causadas por mutaciones genéticas defectuosas. Estas terapias pueden consistir en editar los genes de células recogidas de nuestro cuerpo en un laboratorio para luego volver a colocarlas en su sitio (la terapia con células CAR-T para luchar contra el cáncer es un ejemplo de esto) o editar las células dentro de nuestro cuerpo directamente, una técnica conocida como terapia génica in vivo. En 2017 se aprobó la primera terapia génica in vivo. Aquel tratamiento, llamado Luxterna, ayuda a evitar que las personas con distrofia retiniana hereditaria —un trastorno genético poco común— pierdan la visión por completo.

Sin embargo, Luxterna solo es útil para personas con un tipo de distrofia retiniana que es causada por una mutación específica, y además solo lo es si se realiza antes de que pierdan por completo sus células retinianas funcionales, lo que generalmente ocurre antes de la edad adulta. Por tanto, los científicos han estado tratando de desarrollar otros tipos de terapia génica que puedan ayudar ampliamente a las personas con estos trastornos de retina, sin importar la mutación que les cause y mucho después de su aparición. Otro enfoque que se está probando ahora se basa en algo llamado optogenética. La idea es editar las células nerviosas recolectadas de un paciente para que respondan a la luz de una forma particular, lo cual luego debería convertir estas células en una versión de las células fotosensibles que normalmente se encuentran en la retina y que es lo que nos permiten ver.

Investigadores de Europa y Estados Unidos han estado trabajando en una de estas terapias como parte de un ensayo clínico en fase 1/2 llamado PIONEER. Al igual que otras terapias génicas, este tratamiento utiliza un adenovirus neutro para entregar a las células su carga: un código genético que permite que las células de la retina produzcan una proteína llamada ChrimsonR que responde a la luz ámbar. Más tarde utilizan gafas especializadas para recopilar información del mundo exterior y convertir esa información en pulsos de luz ámbar. La esperanza era que estos pulsos permitieran que la retina editada genéticamente y, por extensión, el cerebro, percibieran la información visual de la misma manera que las personas con retinas intactas, restaurando así la vista.

En un artículo publicado este lunes en Nature Medicine, el equipo detalló el caso de un paciente de 58 años que participó en el ensayo, y que recuperó la vista después del tratamiento, aunque con algunas salvedades.

Estas gafas especializadas captan información del mundo exterior y la traducen en pulsos de luz ámbar destinados a ayudar a las retinas editadas genéticamente a percibir la información de forma similar a como lo hace la retina en personas sin estos trastornos genéticos.
Estas gafas especializadas captan información del mundo exterior y la traducen en pulsos de luz ámbar destinados a ayudar a las retinas editadas genéticamente a percibir la información de forma similar a como lo hace la retina en personas sin estos trastornos genéticos.
Imagen: Sahel, et al.; Nature Medicine

El paciente, que conservaba la capacidad de percibir la luz incluso con su trastorno, recibió el tratamiento en un ojo. Con ese ojo, y mientras usaba las gafas, fue capaz de ver objetos cercanos, hasta el punto en que podía distinguir de manera segura varios objetos entre sí y extender la mano para tocarlos, algo que antes no podía hacer. Los electrocardiogramas también mostraron actividad cerebral relacionada con la visión en el paciente. Es más, estas mejoras se mantuvieron incluso cinco meses después del tratamiento inicial.

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El hombre solo podía ver mientras hacía uso de las gafas, y su visión todavía era borrosa y de alcance limitado. Pero según los autores, esta es la primera prueba en humanos que demuestra definitivamente que esta terapia tiene el potencial para tratar algún día esta forma de ceguera.

Otros investigadores están desarrollando tratamientos para la ceguera utilizando la optogenética, algunos con enfoques diferentes a los de las gafas de traducción de luz ámbar utilizadas en este estudio. El tiempo nos dirá si alguna de estas investigaciones finalmente da resultado. Pero por ahora, tenemos una buena razón para tener esperanza.