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Estos conejos mutantes caminan sobre dos patas, y los genetistas ahora saben por qué

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Un conejo sauteur d’Alfort caminando sobre sus patas delanteras, resultado de una mutación genética.
Un conejo sauteur d’Alfort caminando sobre sus patas delanteras, resultado de una mutación genética.
Foto: S. Boucher

Todo un linaje de conejos franceses ha estado haciendo el pino durante casi un siglo. Los conejitos acrobáticos no están realizando una acrobacia sino producto de una genética atrofiada, según un artículo publicado en PLOS Genetics.

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Descubierto por primera vez en un conejo domesticado que vivía en un suburbio de París en 1935, el rasgo recesivo es el producto de una mutación genética que podría haber estado oculta en el código genético de los animales durante generaciones, solo para aparecer en ese momento. No es un superpoder. La variedad de conejo, el “sauteur d’Alfort” o “el saltador de Alfort”, también tiene más probabilidades de desarrollar cataratas y quedar ciego.

“La cepa se ha mantenido desde entonces para estudiar malformaciones oculares y locomoción patológica”, dijo el coautor Miguel Carneiro, genetista de la Universidad de Porto en Portugal, en un correo electrónico. “Los conejos portadores de esta mutación no podrían sobrevivir mucho tiempo en la naturaleza debido a sus efectos nocivos”.

Los conejos son bípedos y la mayoría de las veces ciegos
Los conejos son bípedos y la mayoría de las veces ciegos
Imagen: Carneiro et al. 2021 (Other)

Los conejos caminan a cuatro patas cuando se mueven lentamente, pero cuando tienen prisa, recurren al método de parada “de manos”. Ahora, un equipo de genetistas ha identificado la raíz de todos esos problemas en el ADN de la raza. 

Ilustración para el artículo titulado
Foto: S. Boucher

Para averiguar el origen de las anomalías del animal, el equipo de genetistas y biólogos del desarrollo crió el saltador Alfort con conejos que saltan normalmente y secuenciaron el ADN de sus descendientes. Encontraron que los conejos que terminaron siendo bípedos tenían una mutación en el primer cromosoma; específicamente, un gen deformado llamado RORB, que expresa una proteína del mismo nombre.

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“Con la tecnología moderna, es sencillo pasar de un simple trastorno recesivo a encontrar los genes”, dijo el coautor Leif Andersson, genetista de la Universidad de Uppsala en Suecia, en una videollamada. “La expectativa era que algo andaba mal con la médula espinal, porque no coordinan sus patas delanteras y traseras”.

Entre los conejos saltarines de Alfort (tal vez un nombre inapropiado, dado que los conejitos no tienen saltos), se demostró que esto era cierto. La proteína RORB es un factor de transcripción, lo que significa que interviene en varios genes, que terminan expresándose en rasgos. Las proteínas se producen normalmente en interneuronas inhibidoras que cesan las comunicaciones que se mueven a través del cuerpo. (Imagínese un operador que se niega a atender sus llamadas.) En los conejos que caminan de forma extraña, las interneuronas estaban menos presentes o completamente ausentes y, en el último caso, los conejos flexionaban demasiado sus patas traseras, dejándolos incapaces de saltar.

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“Lo que sucede cuando te estás moviendo es que estas neuronas se activan todo el tiempo y coordinan las contracciones musculares y reciben retroalimentación sobre el equilibrio de las diferentes extremidades”, dijo Andersson. “Esta coordinación de la contracción muscular no es correcta en estos conejos”.

Se puede pensar que la parada de manos de los conejos no es en sí misma la mutación, sino una solución a una inhibición que de otro modo sería debilitante de los medios de locomoción icónicos del animal. Andersson dijo que la locomoción de dos patas no les causó a los animales ningún dolor del que él fuera consciente.

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No es el único animal que experimenta alteraciones en la marcha debido a mutaciones genéticas. Se observó un comportamiento similar en ratones con una mutación RORB, y un trabajo previo de Andersson encontró que una mutación en el gen DMRT3 altera la marcha de ratones y caballos. (Curiosamente, es esa mutación en acción cuando se observan los diferentes patrones de marcha de ciertas razas de caballos, desde Tennessee Walkers hasta Louisiana Fox Trotters).

Gracias a la ciencia genética, estos misterios se pueden descifrar a escalas microscópicas y podrían ayudar a comprender mejor los centros de comunicación de nuestra propia médula espinal (humana), para la investigación médica en el futuro.