En Reino Unido los “bebés de 3 padres” están muy bien. Los nuevos trabajos de ensayos clínicos muestran que en la nación ya nacieron los niños con ADN de tres personas, y que están sanos.
Encabezaron el trabajo los médicos de la Universidad de Newcastle, con más de veinte mujeres con alto riesgo de que sus hijos heredasen dañinas mutaciones de sus mitocondrias. Hasta ahora nacieron ocho niños gracias a la utilización de una técnica de fertilización in vitro (FIV) que reemplaza el ADN mitocondrial dañado por el de una donante. Todos parecen no tener ninguna enfermedad. Los hallazgos, así, validarían esta nueva forma de prevenir esos desórdenes genéticos.
“Como padres, lo que siempre quisimos fue darle a nuestro bebé un comienzo de vida que fuera sano y la donación para la FIV lo hizo posible”, dijo la madre de una niña que nació con este método, en declaraciones de la universidad. “Después de años de incertidumbre este tratamiento nos dio esperanzas, y luego nos dio a nuestra bebé. Hoy la vemos, llena de vida y posibilidades, y les estamos profundamente agradecidos. La ciencia nos dio esta oportunidad”.
Técnica pionera
Las mitocondrias son la fuente primaria de energía de las células, pero solo una parte diminuta de nuestro material genético es responsable de crearlas. El ADN mitocondrial (ADNmt) se halla fuera del núcleo, a diferencia del resto de nuestro ADN y los genes para la creación de la mitocondria solo se heredan de la madre. Se sabe que hay determinadas mutaciones de ADNmt que causan graves enfermedades, y las mujeres con óvulos que tienen esa variante pueden pasarlas a sus hijos.
La técnica pionera de los investigadores de Newcastle buscaba eludir este riesgo de manera relativamente simple. Usan la FIV estándar para crear el óvulo fertilizado con el ADN de la madre y el padre y luego sacan el núcleo, que insertan en un óvulo también fertilizado de la donante al que le han quitado el núcleo. Finalmente lo trasplantan al útero de la madre esperando que prospere el embarazo. Si todo sale bien, el bebé que resulta tendrá todo el ADN nuclear de sus padres, y el ADNmt sano de la donante.
Los investigadores reclutaron a 22 mujeres que tenían variantes perjudiciales de ADNmt para el procedimiento d FIV. Compararon a estas mujeres con un grupo de mujeres a las que sometieron a pruebas genéticas pre-implantación (PGP), técnica que comúnmente se usa para seleccionar mitocondrias sanas antes del trasplante (en algunas mujeres la variante perjudicial de ADNmt sólo aparece ocasionalmente en sus óvulos). Ocho de las mujeres que pasaron por la donación mitocondrial tuvieron partos vivos, y otra más está embarazada. Ninguno de los niños – cuatro varones, cuatro mujeres, y un par de gemelos idénticos – han mostrado hasta ahora señal de que tengan alguna enfermedad mitocondrial y todos cumplen con los parámetros de desarrollo normales. La tasa de éxito de la técnica (36%) también fue parecida en la PGP (41%). Los resultados se publicaron en dos estudios en el New England Journal of Medicine.
Los hallazgos señalan que hay actualmente ciertas limitaciones para la donación mitocondrial. Algunos de los niños tenían mitocondrias con mutaciones perjudiciales, por ejemplo. Sin embargo, incluso en esos niños la mayoría de las células tenían mitocondrias saludables y los niveles de mitocondrias con mutaciones probablemente sean tan bajos que la enfermedad no pueda aparecer. Sin embargo, esto amerita un monitoreo posterior de los niños, sugiriendo que el método FIV puede mejorarse para disminuir las probabilidades de que suceda.
Ya se habían desarrollado versiones anteriores de donación mitocondrial, aunque eventualmente se prohibieron en países como EE.UU. por ser demasiado peligrosas. El Reino Unido, lento pero sin pausa, ha logrado establecer las bases para esta técnica nueva y más segura, aprobada para su uso (oficialmente en ese país se permitió el primer tratamiento en 2018 hace 7 años). De modo que aunque puedan quedar preguntas importantes por responder, muchas de las mujeres con este riesgo genético tal vez pronto tengan una nueva alternativa que les permita dar a luz a los hijos que buscan tener.
