Heredamos muchas cosas de nuestros padres: el color de los ojos, la forma de la nariz, o una inexplicable y dolorosa lealtad a un equipo deportivo terrible, que debe ser genética, porque, ¿quién elegiría voluntariamente ese sufrimiento? (Incluso con la angustia) También heredamos atributos menos obvios, como la codificación genética que hace posible todo lo que hacemos.
Dentro de cada una de nuestras células—de hecho, en las células de la mayoría de los organismos con ADN—hay una estructura llamada mitocondria, que produce adenosín trifosfato (ATP), un componente vital de la energía que necesitamos para mantenernos vivos. Estas diminutas «baterías» celulares tienen su propio ADN, diferente del que se encuentra en el núcleo de las células. En casi todos los animales, incluidos los humanos, ese ADN mitocondrial (mtDNA) solo se hereda de las madres. La razón de esto ha desconcertado a los biólogos durante mucho tiempo, pero nuevos datos podrían ofrecer una respuesta y conducir a nuevos tratamientos para algunos trastornos raros.
Las madres, siempre las madres
Si bien hay casos extremadamente raros de personas que tienen mtDNA de ambos padres, en 2016, Ding Xue, profesor de microbiología molecular y del desarrollo en la Universidad de Colorado Boulder, decidió investigar por qué esto no sucede. Descubrió un proceso complejo que hace que el ADN mitocondrial paterno esencialmente se autodestruya.
«Puede ser humillante para un hombre escucharlo, pero es cierto,» comentó Xue en un comunicado. «Nuestro material es tan indeseable que la evolución ha diseñado múltiples mecanismos para asegurarse de que sea eliminado durante la reproducción.»
En los años siguientes, Xue quiso aprender qué sucede en los casos raros donde esa secuencia de autodestrucción no se inicia, y las mitocondrias paternas se transmiten a la descendencia. Eligió experimentar con C. elegans, un pequeño gusano redondo compuesto por solo unas 1,000 células, pero que aún comparte algunos tejidos con los humanos, como el sistema nervioso, el intestino y los músculos.
En el experimento, descrito en la revista Science Advances, Xue observó que los gusanos no presentaban defectos en sus respuestas sensoriales, pero sí en otros aspectos, como una capacidad reducida para recordar o aprender de estímulos negativos. Los gusanos modificados también eran menos activos en sus movimientos.
Nada de esto es particularmente sorprendente. Alrededor de 1 de cada 5,000 humanos está afectado por una enfermedad mitocondrial, cuyos síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo, problemas cognitivos, debilidad muscular y un crecimiento deficiente. Experimentos anteriores con ratones alterados para tener dos secuencias diferentes de mtDNA mostraron efectos negativos en su metabolismo, niveles de actividad y cognición.
Un experimiento que ilumina el futuro
Lo sorprendente fue que Xue y sus colegas lograron revertir significativamente los efectos, incluso restaurando los niveles de ATP a la normalidad. Cuando trataron a los gusanos con una forma de vitamina K2, encontraron que su rendimiento en el aprendizaje y la memoria «mejoró significativamente.»
El estudio de Xue no solo explicó los beneficios de heredar mitocondrias de un solo progenitor—ya que agregar mtDNA del padre puede generar efectos adversos—sino que también podría haber sentado las bases para futuros tratamientos de trastornos mitocondriales. Xue sugirió que los retrasos en la eliminación del mtDNA paterno podrían ser lo que cause estos trastornos en humanos. «Si tienes un problema con el ATP, puede afectar todas las etapas del ciclo de vida humano,» afirmó.
Aunque los gusanos redondos son criaturas simples, es poco probable que dar vitamina K2 a los humanos con trastornos mitocondriales cure completamente sus condiciones. Sin embargo, como los trastornos mitocondriales pueden ser hereditarios, Xue comentó que, aunque se necesita mucha más investigación, es posible que administrar vitamina K2 a madres con antecedentes familiares de la enfermedad pueda reducir las probabilidades de transmitirla a sus hijos.
Todavía no hay esperanza de cura para la decepción anual de perderse la final. Gracias, papá.
