La diabetes en recién nacidos es poco frecuente, pero cuando aparece suele esconder una causa genética. Un equipo de investigadores de la Universidad de Exeter (Reino Unido) y la Universidad Libre de Bruselas (Bélgica) estudió el ADN de seis bebés que desarrollaron la enfermedad antes de los seis meses y encontró algo en común: una mutación en el gen TMEM167A.
Lo llamativo es que todos los niños presentaban, además, otros trastornos neurológicos como epilepsia o microcefalia. La coincidencia llevó a los científicos a sospechar que este gen cumplía un papel mucho más relevante de lo que se pensaba.
Cómo descubrieron la función del gen TMEM167A
El equipo utilizó tecnologías de secuenciación genética y un modelo de células madre diferenciadas en células beta pancreáticas. Al editar el gen mediante CRISPR, comprobaron que la mutación impedía a estas células producir insulina correctamente. Esto provocaba estrés celular y, en consecuencia, la muerte de las células beta, esenciales para regular los niveles de glucosa en la sangre.
“Poder generar células productoras de insulina a partir de células madre nos permitió observar en directo el fallo y entender el rol del gen”, explicó la profesora Miriam Cnop, una de las autoras. La doctora Elisa de Franco, de la Universidad de Exeter, añadió que esta investigación ofrece una “vía única para comprender genes clave en la secreción de insulina”.
Qué significa este hallazgo para la ciencia
El trabajo concluye que el gen TMEM167A es crítico para las células beta y también para ciertas neuronas, lo que explica por qué las mutaciones generan diabetes junto con alteraciones neurológicas. En otros tipos celulares, en cambio, su función no es esencial.
Este hallazgo, publicado en The Journal of Clinical Investigation, podría abrir líneas de investigación sobre nuevos tratamientos, ya que aporta datos sobre los procesos que controlan la producción de insulina. Además, refuerza la importancia de aplicar la genética avanzada en enfermedades raras para encontrar pistas que luego sirvan también en tipos más comunes de diabetes.
Diabetes neonatal y otros riesgos en recién nacidos
Los expertos recuerdan que la diabetes neonatal es distinta a la hipoglucemia neonatal, una condición más frecuente que se da en 1 a 3 de cada 1.000 nacimientos. Esta última puede aparecer en bebés prematuros, hijos de madres diabéticas o recién nacidos con infecciones graves. Aunque ambas condiciones afectan la regulación del azúcar en sangre, la diabetes neonatal vinculada a mutaciones genéticas es aún más rara y compleja.
