Durante años, la medicina se ha basado principalmente en los síntomas y los antecedentes familiares para identificar enfermedades. Sin embargo, una nueva investigación sugiere que ese enfoque podría dejar pasar una cantidad considerable de casos con riesgos relevantes. El estudio plantea un escenario en el que el análisis genético podría anticipar problemas de salud antes de que aparezcan las primeras señales, aunque todavía existen importantes obstáculos para incorporar esta estrategia a la atención cotidiana.
Un estudio revela riesgos ocultos que pasan desapercibidos
Una investigación desarrollada por especialistas de Mayo Clinic y publicada en la revista Genetics in Medicine concluyó que aproximadamente una de cada ocho personas adultas aparentemente sanas presenta variantes genéticas asociadas con enfermedades graves que no habían sido detectadas previamente.
Para llegar a esa conclusión, los investigadores analizaron el genoma de 484 adultos que no presentaban síntomas evidentes. Los resultados mostraron que cerca del 13% de ellos portaba alteraciones genéticas que justificaban una intervención médica o un seguimiento especializado.
Además, el estudio encontró que prácticamente todos los participantes, el 98,6%, tenían al menos un hallazgo genético relevante. Aunque la mayoría de esas variantes no implicaba un peligro inmediato, sí requería una evaluación para determinar su verdadero impacto sobre la salud.
Según los investigadores, muchas de estas personas jamás habrían sido identificadas mediante los métodos tradicionales, ya que no contaban con antecedentes familiares conocidos ni manifestaban síntomas que justificaran estudios específicos.
Las enfermedades que podrían detectarse mucho antes
Entre los riesgos identificados aparecieron predisposiciones hereditarias relacionadas con distintos tipos de cáncer y enfermedades cardiovasculares de alta gravedad.
Los expertos encontraron variantes vinculadas al cáncer hereditario de mama y ovario, al síndrome de Lynch (relacionado con un mayor riesgo de cáncer colorrectal), diversas miocardiopatías, el síndrome de QT largo y la amiloidosis, entre otras patologías.
El director del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y autor principal del trabajo, Konstantinos Lazaridis, explicó que este tipo de hallazgos demuestra el potencial de la genómica para descubrir riesgos que permanecerían ocultos utilizando únicamente los criterios médicos convencionales.
A su juicio, la incorporación de esta información genética podría modificar la evolución de numerosas enfermedades mediante estrategias preventivas, controles específicos y tratamientos personalizados antes de que aparezcan los primeros síntomas.
El verdadero desafío comienza después del diagnóstico genético
Los investigadores señalan que obtener la información genética representa apenas el primer paso. El proceso realmente complejo comienza cuando esos resultados deben interpretarse y convertirse en decisiones clínicas concretas.
En esta etapa, los asesores genéticos desempeñan un papel fundamental. Son los encargados de analizar cada resultado, elaborar informes personalizados y orientar tanto a los pacientes como a los profesionales de la salud sobre las acciones más apropiadas.
La asesora genética certificada Jessa Bidwell, primera autora del estudio, explicó que comunicar este tipo de información suele generar una amplia variedad de reacciones emocionales.
Algunas personas experimentan sorpresa o ansiedad, mientras que otras sienten preocupación, angustia o incluso alivio al comprender finalmente el origen de determinados antecedentes familiares o posibles riesgos futuros. Por ese motivo, el acompañamiento profesional resulta esencial para interpretar correctamente la información y evitar conclusiones erróneas.
Los obstáculos para incorporar la medicina genómica al sistema de salud
Aunque la mayoría de los participantes aceptó continuar con las evaluaciones recomendadas y fue derivada a distintos especialistas, los investigadores detectaron una dificultad importante.
Menos de la mitad de quienes recibieron resultados considerados clínicamente relevantes mantuvo posteriormente una conversación documentada con un médico de atención primaria para analizar esos hallazgos.
Este dato pone de manifiesto que todavía existen barreras para integrar la información genética dentro de la práctica médica habitual. La tecnología permite identificar los riesgos, pero los sistemas sanitarios aún deben desarrollar la infraestructura necesaria para transformar esos descubrimientos en estrategias preventivas eficaces y accesibles.
Los autores consideran que el cribado genómico predictivo representa una oportunidad para detectar enfermedades de forma anticipada, aunque reconocen que todavía queda camino por recorrer antes de convertir esta herramienta en una práctica rutinaria.
La apuesta por una medicina capaz de adelantarse a la enfermedad
Con el objetivo de aprovechar el potencial de la información genética, Mayo Clinic impulsa actualmente la iniciativa Precure, un programa diseñado para detectar enfermedades antes de que produzcan síntomas visibles.
La propuesta combina el análisis del ADN con otras señales biológicas mediante herramientas de computación avanzada e inteligencia artificial. El proyecto se centra especialmente en cinco grandes sistemas del organismo: cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones.
Además, investiga cómo evolucionan enfermedades como el Alzheimer, la insuficiencia cardíaca y distintas patologías hepáticas crónicas, buscando identificar las primeras alteraciones biológicas que aparecen años antes del diagnóstico clínico.
La premisa que guía esta estrategia es que muchas enfermedades comienzan silenciosamente, con pequeños cambios en genes, proteínas, moléculas y mecanismos inmunológicos que pueden permanecer ocultos durante mucho tiempo. Detectarlos de manera temprana podría abrir la puerta a una medicina cada vez más preventiva y personalizada.
[Fuente: Infobae]
