Foto: Don Harder / Flickr (CC BY-NC 2.0)

A lo largo de 60 a√Īos, esta mujer escocesa se rompi√≥ varios huesos, se quem√≥ la piel y se someti√≥ a una cirug√≠a. Todo ello sin sentir ning√ļn dolor. En ning√ļn momento se par√≥ a pensar si hab√≠a estado experimentando algo inusual. Ahora es objeto de un nuevo estudio sobre genes y dolor.

La ciencia est√° muy interesada ‚Äč‚Äčen las personas que sienten poco dolor. En ellas reside probablemente el secreto de nuevas formas de ayudar a quienes s√≠ lo padecen. En este caso, la mujer visit√≥ un hospital para una cirug√≠a de la mano que normalmente es dolorosa, pero no requiri√≥ ning√ļn analg√©sico. Pensando que aquello era un poco extra√Īo, un equipo de investigadores sigui√≥ el hilo de su historial m√©dico y pudo identificar su condici√≥n como vinculada a un par de mutaciones gen√©ticas muy poco comunes.

La mujer hab√≠a sido diagnosticada previamente con una artritis en la cadera, que no sent√≠a a pesar del ‚Äúgrado severo de degeneraci√≥n articular‚ÄĚ, seg√ļn el documento. La paciente ha vivido una larga vida sin dolor antes de darse cuenta de que algo extra√Īo estaba sucediendo. Entre su historial hay cirug√≠as dentales sin anestesia, cortes indoloros, huesos rotos, e incluso quemaduras en las que tvo que oler su propia carne carbonizada para notar que algo estaba mal. Incluso explic√≥ a los investigadores que pod√≠a comer pimientos Bonney (una variedad muy picante del chile) sin ning√ļn otro efecto que no fuera una agradable sensaci√≥n en la boca. Ah, y rara vez sinti√≥ ning√ļn tipo de ansiedad, depresi√≥n, miedo o p√°nico, ni siquiera durante una Accidente automovil√≠stico reciente.

Sus m√©dicos le recomendaron que hablara con el equipo de gen√©tica del dolor del Colegio Universitario de Londres. Los investigadores secuenciaron partes de su ADN, el de sus hijos y el de su madre; y les preguntaron sobre su tolerancia al dolor. El culpable parec√≠a ser un peque√Īo conjunto de ADN faltante en el pseudogen de FAAH-OUT. Los pseudogenes son versiones esencialmente degradadas de genes completamente funcionales que hasta hace poco vez se consideraron basura, pero que a menudo tienen un papel.

Advertisement

La mujer tambi√©n ten√≠a un solo nucle√≥tido conmutado (los bloques de construcci√≥n del ADN) en su gen FAAH, que a su vez es el responsable de una enzima llamada amida hidrolasa de √°cidos grasos. Estudios anteriores tambi√©n han demostrado que las personas con peque√Īas variaciones en el gen FAAH tienen menos ansiedad y sienten menos dolor.

Los resultados de todo ello se han publicado en un artículo de la revista British Journal of Anesthesia. Ahora, los investigadores esperan explorar esta parte de nuestro genoma para ayudar a quienes sufren de dolor crónico y ansiedad.

‚ÄúEs realmente emocionante trabajar con pacientes poco comunes con insensibilidad al dolor y, con suerte, identificar nuevos analg√©sicos como consecuencia de ese trabajo‚ÄĚ, explic√≥ el autor del estudio James Cox, profesor titular del Instituto Wolfson para la Investigaci√≥n Biom√©dica en el Colegio Universitario de Londres.

Advertisement

El documento se√Īala que los ensayos de medicamentos anteriores que intentaron detener el dolor mediante la inhibici√≥n de la producci√≥n de FAAH no han sido fruct√≠feros. Pero, tal vez apuntar al pseud√≥geno FAAH-OUT podr√≠a ser una mejor estrategia.

En √ļltima instancia, esto es solo el estudio de un caso. Hay mucho m√°s trabajo por hacer antes de que podamos cantar victoria sobre el dolor. Tampoco es esta la √ļnica parte del genoma vinculada al dolor. Otros genes parecen afectar la forma en que las personas experimentan esta sensaci√≥n, como el famoso caso de la profesora italiana Letizia Marsili. Marsili no siente dolor gracias a una mutaci√≥n en su gen ZFHX2.

El dolor tiene un prop√≥sito importante, por supuesto, saber que estabas en llamas por el olor de tu propia carne quemada es un problema. Pero el dolor, especialmente el dolor cr√≥nico, puede reducir significativamente la calidad de vida de una persona, y las nuevas estrategias para reducirlo son muy necesarias. Cox espera que con la ayuda de la tecnolog√≠a de edici√≥n de genes, los cient√≠ficos pronto puedan idear nuevas terapias para el tratamiento de este s√≠ntoma que nos ha acompa√Īado desde siempre.