Una mujer escocesa ha vivido toda su vida sin sentir dolor pensando que era lo normal

Ryan F. Mandelbaum
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Foto: Don Harder / Flickr (CC BY-NC 2.0)

A lo largo de 60 años, esta mujer escocesa se rompió varios huesos, se quemó la piel y se sometió a una cirugía. Todo ello sin sentir ningún dolor. En ningún momento se paró a pensar si había estado experimentando algo inusual. Ahora es objeto de un nuevo estudio sobre genes y dolor.

La ciencia está muy interesada ​​en las personas que sienten poco dolor. En ellas reside probablemente el secreto de nuevas formas de ayudar a quienes sí lo padecen. En este caso, la mujer visitó un hospital para una cirugía de la mano que normalmente es dolorosa, pero no requirió ningún analgésico. Pensando que aquello era un poco extraño, un equipo de investigadores siguió el hilo de su historial médico y pudo identificar su condición como vinculada a un par de mutaciones genéticas muy poco comunes.

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La mujer había sido diagnosticada previamente con una artritis en la cadera, que no sentía a pesar del “grado severo de degeneración articular”, según el documento. La paciente ha vivido una larga vida sin dolor antes de darse cuenta de que algo extraño estaba sucediendo. Entre su historial hay cirugías dentales sin anestesia, cortes indoloros, huesos rotos, e incluso quemaduras en las que tvo que oler su propia carne carbonizada para notar que algo estaba mal. Incluso explicó a los investigadores que podía comer pimientos Bonney (una variedad muy picante del chile) sin ningún otro efecto que no fuera una agradable sensación en la boca. Ah, y rara vez sintió ningún tipo de ansiedad, depresión, miedo o pánico, ni siquiera durante una Accidente automovilístico reciente.

Sus médicos le recomendaron que hablara con el equipo de genética del dolor del Colegio Universitario de Londres. Los investigadores secuenciaron partes de su ADN, el de sus hijos y el de su madre; y les preguntaron sobre su tolerancia al dolor. El culpable parecía ser un pequeño conjunto de ADN faltante en el pseudogen de FAAH-OUT. Los pseudogenes son versiones esencialmente degradadas de genes completamente funcionales que hasta hace poco vez se consideraron basura, pero que a menudo tienen un papel.

La mujer también tenía un solo nucleótido conmutado (los bloques de construcción del ADN) en su gen FAAH, que a su vez es el responsable de una enzima llamada amida hidrolasa de ácidos grasos. Estudios anteriores también han demostrado que las personas con pequeñas variaciones en el gen FAAH tienen menos ansiedad y sienten menos dolor.

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Los resultados de todo ello se han publicado en un artículo de la revista British Journal of Anesthesia. Ahora, los investigadores esperan explorar esta parte de nuestro genoma para ayudar a quienes sufren de dolor crónico y ansiedad.

“Es realmente emocionante trabajar con pacientes poco comunes con insensibilidad al dolor y, con suerte, identificar nuevos analgésicos como consecuencia de ese trabajo”, explicó el autor del estudio James Cox, profesor titular del Instituto Wolfson para la Investigación Biomédica en el Colegio Universitario de Londres.

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El documento señala que los ensayos de medicamentos anteriores que intentaron detener el dolor mediante la inhibición de la producción de FAAH no han sido fructíferos. Pero, tal vez apuntar al pseudógeno FAAH-OUT podría ser una mejor estrategia.

En última instancia, esto es solo el estudio de un caso. Hay mucho más trabajo por hacer antes de que podamos cantar victoria sobre el dolor. Tampoco es esta la única parte del genoma vinculada al dolor. Otros genes parecen afectar la forma en que las personas experimentan esta sensación, como el famoso caso de la profesora italiana Letizia Marsili. Marsili no siente dolor gracias a una mutación en su gen ZFHX2.

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El dolor tiene un propósito importante, por supuesto, saber que estabas en llamas por el olor de tu propia carne quemada es un problema. Pero el dolor, especialmente el dolor crónico, puede reducir significativamente la calidad de vida de una persona, y las nuevas estrategias para reducirlo son muy necesarias. Cox espera que con la ayuda de la tecnología de edición de genes, los científicos pronto puedan idear nuevas terapias para el tratamiento de este síntoma que nos ha acompañado desde siempre.

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