Una fractura en la pierna. Foto: rearl/Flickr)

Esta abuela italiana, sus dos hijas y sus tres nietas tienen un auténtico problema con el dolor. No lo sienten. No son capaces de sentir la temperatura, o se rompen huesos sin darse cuenta. Un equipo de científicos británicos por fin ha descubierto cuál es la causa.

Al comparar los genes de esta peculiar familia con los de los ratones, los investigadores han encontrado por fin el gen responsable del problema. Además de ayudar a esa familia, el descubrimiento servirá para aliviar el dolor crónico de otras personas.

El análisis genético de la familia con síndrome de Marsili, una rara insensibilidad al dolor de origen genético, ha permitido encontrar a ZFHX2, un gen crítico en la percepción del dolor.

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El nombre del síndrome, de hecho, proviene del apellido de la familia, cuyos miembros aceptaron someterse a una rigurosa batería de pruebas que parecen casi torturas por la propia naturaleza del síndrome. Los investigadores aplicaron presión sobre tejidos blandos e hicieron a los Marsili tocar superficies entre -14 y 50 grados Celsius o sumergir los dedos en agua helada.

El estudio ha revelado que una mutación en el gen ZFHX2 es la responsable del síndrome. Lo que hace es alterar la manera en la que los receptores del dolor que procesan los estímulos para las células nerviosas traducen las instrucciones del ADN en proteínas.

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Los ratones criados con esa mutaci√≥n se comportan de manera extra√Īa. Son hiperactivos y al mismo tiempo m√°s proclives a la depresi√≥n. Asimismo ten√≠an la misma tolerancia a la temperatura que los Marsili, pero no los otros s√≠ntomas, lo que indica que la gen√©tica del dolor es m√°s compleja de lo que imagin√°bamos. Hay otro gen llamado SCN11A que tambi√©n interviene.

En general, a√ļn no conocemos todos los entresijos de c√≥mo funciona el dolor, pero entender c√≥mo funcionan este tipo de mutaciones es crucial para saber d√≥nde centrar los f√°rmacos contra el dolor. Los Marsili no se han curado de su dolencia, pero al menos han contribuido al binestar de muchos otros y ahora saben qu√© les ocurre. [Brain v√≠a New Scientist]