Los cromosomas Robertsonianos, presentes en una de cada 800 personas, han sido un enigma para la ciencia durante décadas. Ahora, gracias a la secuenciación de lectura larga, investigadores estadounidenses descubrieron el sitio exacto de ruptura en el ADN que permite su formación. El hallazgo no solo aclara cómo se originan estas fusiones, sino que también promete avances clave en medicina genética, desde la prevención de enfermedades hasta nuevas herramientas de asesoramiento reproductivo.
La fusión cromosómica bajo la lupa
Los cromosomas Robertsonianos aparecen cuando dos cromosomas acrocéntricos —con un brazo corto y uno largo— se unen por los largos y pierden los cortos, reduciendo el número total de cromosomas de 46 a 45. Este fenómeno puede afectar la fertilidad, incrementar el riesgo de abortos espontáneos y favorecer enfermedades como el síndrome de Down o algunos cánceres.
Durante años, los científicos sospecharon que el contacto en el nucleolo facilitaba la unión, pero no sabían dónde ocurría exactamente la ruptura. El enigma comenzó a resolverse con la llegada de la secuenciación de lectura larga, capaz de descifrar regiones repetitivas del genoma que antes resultaban inaccesibles.
Cromosomas X & Y.
Micrografía electrónica de barrido a color. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en total: 23 heredados de la madre y 23 del padre. pic.twitter.com/FRKLcphxid
— mICROBIO (@mICROBIOsh) February 24, 2021
El descubrimiento de la secuencia clave
El equipo liderado por Leonardo Gomes de Lima y Jennifer Gerton secuenció cromosomas Robertsonianos completos y los comparó con cromosomas normales. Descubrieron un punto común de ruptura en una secuencia repetitiva llamada SST1, ubicada cerca de los centrómeros.
En el caso del cromosoma 14, su orientación invertida de SST1 lo convierte en un socio frecuente de fusión con los cromosomas 13 o 21. El resultado conserva casi todo el material genético, pero solo un centrómero permanece activo, lo que otorga estabilidad al cromosoma fusionado durante la división celular.
Este hallazgo confirma que el ADN repetitivo, antaño considerado “ADN basura”, cumple un papel crucial en la evolución y la organización del genoma humano.
Implicaciones médicas y evolutivas
Comprender con precisión dónde y cómo se producen estas fusiones permitirá ofrecer un mejor asesoramiento genético a portadores, anticipar riesgos de infertilidad o abortos espontáneos, y refinar diagnósticos de enfermedades asociadas. Según Gerton, en un futuro cercano los pacientes podrían contar con información más clara y estrategias preventivas más efectivas.
Cromosoma humano bajo el microscopio.
Ampliación de 1000x + ampliación de la cámara del iPhone 2x, ocular de 10x e inmersión en aceite de 100x.
Fuente: Sullysaysit / Reddit pic.twitter.com/ER6U4Lnz07
— Esther Gómez (@mienfermerafavo) April 11, 2022
Además, el estudio resalta una peculiaridad evolutiva: este mecanismo es exclusivo de los humanos, ya que los grandes simios presentan otra disposición de la secuencia SST1. Esto abre nuevas vías para entender cómo pequeñas variaciones en el ADN pueden definir la diversidad entre especies.
Lo que viene
Aunque aún no se dispone de datos en embriones tempranos para confirmar cada detalle del modelo, los investigadores planean analizar cómo varía SST1 entre individuos y qué papel desempeña en otras alteraciones cromosómicas.
El hallazgo marca un hito: por primera vez se descifra con precisión la fusión que da origen a los cromosomas Robertsonianos, una puerta abierta tanto al conocimiento de nuestra evolución como al desarrollo de nuevas herramientas médicas que podrían mejorar la salud reproductiva y genética en el futuro.
Fuente: Infobae.
