El año pasado falleció una niña de seis años después de recibir una terapia experimental de edición genética. Y ahora el neurocientífico a cargo del ensayo, Zilong Qiu, enfrenta preguntas motivadas por su decisión de no dar a conocer la muerte.
La revista Science en colaboración con Retraction Watch, fue el primer medio en informar sobre el incidente la semana pasada. El lunes la AFP informó que la Facultad de Medicina de la Universidad Shanghai Jiao Tong, de China, donde trabaja Qiu, abrió una investigación formal sobre el asunto. Se dice que la familia de la niña había pagado más de US$800.000 para ayudar a financiar el ensayo que buscaba probar un tratamiento para su rara afección genética.
“La facultad de Medicina siempre le ha dado gran importancia a la integridad y las normas de investigación de la ciencia y se opone firmemente a que se lleve a cabo la investigación científica médica violando la ética de la investigación científica”, declaró ante la AFP la universidad.
Experimental: esperanza y fracaso
La niña, a la que se identifica bajo el seudónimo de Mei, nació con el síndrome de Snijders Blok-Campeau, y la diagnosticaron en 2013. Es una afección causada por mutaciones en el gen CHD3. Los síntomas pueden variar en su severidad pero incluyen discapacidad intelectual, una cabeza más grande de lo usual, y un riesgo aumentado de sufrir convulsiones y problemas cardíacos. Aparentemente la versión que tenía Mei era relativamente débil, aunque estaba quedándose atrás en la escuela en comparación con sus compañeros, y existía la posibilidad de que nunca pudiera ser independiente en su vida.
Según informó Science la familia se enteró sobre el trabajo e investigación de Qiu cuando se unieron a un grupo privado de WeChat (una app de mensajería que es popular en China) para padres de niños con autismo y otros desórdenes del desarrollo. Qiu y su equipo han estado trabajando para desarrollar terapias de edición genética para condiciones genéticas, y el padre de Mei se puso en contacto con él para saber si la niña podría ser candidata para uno de esos tratamientos. Qiu aparentemente respondió a los pocos minutos y le dijo a la familia que él podría ayudar.
El equipo apuntaba a corregir la mutación única que causaba la afección de Mei utilizando dos virus diferentes para suministrar el tratamiento, una terapia del tipo CRISPR, genética y conocida como edición de base. La terapia intentaría editar las células del cerebro de Mei directamente, algo que nunca antes se había hecho en humanos. Para asegurar que la terapia editara una cantidad suficiente de células, Qiu y su equipo inyectaron cientos de millones de virus en el líquido espinal o cefalorraquídeo de Mei.
Mai murió a tan solo una semana de que se llevara a cabo el procedimiento, a fines de marzo de 2025. Se cree que su muerte fue por una grave reacción inmune a la terapia, según el informe de Science/Retraction Watch. Y aunque el hospital donde se llevó a cabo el procedimiento pagó una multa muy insignificante (US$3.600) impuesta por el departamento de salud local por no haber supervisado el ensayo correctamente, parece que Qiu no sufrió consecuencia alguna.
Él y su equipo incluso avanzaron con la publicación de un estudio en Nature, detallando la terapia, aunque la familia le había pedido que no lo publicara y él habría acordado no hacerlo. El estudio se publicó en febrero pero no menciona el ensayo en humanos. Qiu también parece haber eliminado las secuencias genéticas de Mei y su familia que estaban en el borrador anterior del trabajo que revisó Science/Retraction Watch, además de una oración donde reconocía el apoyo financiero de la investigación. La única alusión a la muerte de la niña parece ser una oración que afirma “tender un puente para cerrar la brecha entre la investigación preclínica y la traducción a la clínica sigue siendo un importante desafío”.
¿Las consecuencias?
La muerte de Mei sucedió después del escándalo de He Jianhui, sucedido en China hace cinco años. Jiankui editó ilegalmente los genomas de varios embriones humanos que se implantaron con éxito en mujeres para que los niños que nacieran fueran resistentes al VIH. Se sentenció a Jianhui a tres años de prisión y el país estableció regulaciones más estrictas para el desarrollo de la investigación en humanos.
Varios investigadores y expertos en bioética entrevistados por Science/Retraction Watch dicen que Qiu y su equipo subestimaron los riesgos de su tratamiento ante la familia de Mei, ignorando potenciales preocupaciones de seguridad. Esos expertos también han pedido que Nature vuelva a revisar el estudio debido a dudas sobre la calidad de los datos de animales que se presentaron como justificación para avanzar con la terapia de Mei, además de no haber revelado que la familia financiaba en parte la investigación.
“Esto no tendría que haber pasado a la etapa de ensayo”, les dij a los medios Steven Gray, investigador del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, que también usa virus para la terapia genética.
Nature le habría dicho a Science/Retraction Watch que desconocía los problemas del estudio antes de su publicación, Gizmodo se puso en contacto con Nature para saber si planean revisar el trabajo, pero hasta ahora no hemos recibido respuesta.
Mientras tanto la Universidad shanghai Jiao Tong declaró que “da gran importancia al asunto y ha formado un grupo de trabajo especial para llevar a cabo una exhaustiva investigación del incidente”.
