El humanoide de Atacama, o “Ata”.
Photo: Bhattacharya S et al. 2018.

En 2003 fue descubierto un esqueleto en una ciudad abandonada en el desierto de Atacama de Chile. Dado que tenía un cráneo alargado, cuencas oculares hundidas y un cuerpo increíblemente pequeño, algunos sugirieron que era de origen extraterrestre. Un nuevo análisis genético confirma que el esqueleto es humano, pero tiene una variedad de mutaciones sin precedentes.

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El esqueleto momificado, preservado por las condiciones del desierto, es conocido como “Ata” y es increíblemente extraño. Apenas mide unos 15 centímetros, le faltan un par de costillas y su cabeza y rostro son muy deformes. Fue descubierto hace 15 años y data de hace unos 40 años, así que no es antiguo. Poco después de su hallazgo, algunos expertos en ufología pensaron que Ata era un extraterrestre, y lo presentaron en un documental.

Photo: Bhattacharya S et al. 2018.

Garry Nolan, inmunólogo y microbiólogo de la Escuela de medicina de la Universidad de Stanford, estaba intrigado por la momia y decidió examinarla de cerca. Su estudio, publicado en 2013, concluyó que Ata sí era humano, y que murió entre los 6 y 8 años de edad, una observación muy extraña tomando en cuenta las diminutas proporciones del esqueleto. Pero todavía quedaban muchas dudas acerca de Ata, tales como su género y por qué presentaba características físicas tan extrañas como su esqueleto alargado, sus cuencas oculares hundidas, su mandíbula sin desarrollar y que tiene 10 costillas en lugar de 12. Nolan pensó que Ata había sufrido alguna forma de enanismo, pero le faltaban pruebas para estar seguro.

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El misterio se intensificó después del análisis de 2013, cuando Paolo Viscardi, conservador de historia natural en el Museo Horniman de Londres, explicó que el esqueleto no podría ser de un niño sino que es más probable que fueran los restos de un feto abortado que murió entre las edades de 16 y 16 semanas, y posteriormente fue sido desechado sin ningún tipo de ceremonia cerca de una iglesia en el desierto de Atacama.

Cinco años más tarde, Nolan y su colega Atul Butte, de la Universidad de California–San Francisco y Profesor distinguido de Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, llevaron a cabo un análisis genético y físico detallado de Ata, y obtuvieron nueva información de la enigmática momia. El nuevo estudio, publicado en Genome Research, destaca una serie de mutaciones responsables de las malformaciones del espécimen, revelando anomalías genéticas en varios de los genes responsables por el desarrollo óseo sano, incluyendo mutaciones y manifestaciones físicas que nunca habían sido registradas en un ser humano.

Los investigadores extrajeron ADN de la médula ósea del espécimen para el estudio, y gracias a su condición casi intacta, pudieron secuenciar su genoma completo.

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“Lo que detallamos en el estudio son las mutaciones que creemos que están asociadas con la condición tan inusual observada en este feto”, dijo Butte a Gizmodo. “Fuimos en busca de mutaciones extrañas, que jamás hayamos visto en otros seres humanos secuenciados hasta ahora, con la idea de que debe haber sido algo muy extraño para causar esta condición única en el espécimen”.

Según el nuevo análisis, Ata era una niña de origen chileno y probablemente todavía era un feto en desarrollo cuando murió, incluso aunque presenta la composición ósea de un niño de seis años. Según los investigadores, esto se debe a que Ata sufrió de un extraño trastorno de envejecimiento de los huesos.

Lograron identificar mutaciones en al menos siete genes, tanto separados como en conjunto, las cuales contribuyeron a los extraños rasgos físicos de Ata, incluyendo sus malformaciones faciales, deformidades en los huesos y aparente enanismo (o displacia esquelética). Ya se conocía que algunos de los genes analizados en el estudio ocasionaban enfermedades, pero esta es la primera vez se relacionan algunas de las mutaciones al crecimiento óseo anormal y otros problemas de desarrollo.

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“Es realmente sorprendente la cantidad de mutaciones que tiene esta niña”, mencionó Butte. “Y esto es algo muy relevante en la actualidad. Los niños con enfermedades raras y no diagnosticadas suelen ser secuenciados genéticamente y comúnmente los médicos buscan ‘un gen’ problemático. Para los médicos la explicación más sencilla al problema suele ser la respuesta”.

Pero en este caso, los investigadores encontraron muchos genes con mutaciones.

“Esto me enseña que a ahora cuando intentemos explicar [los problemas de salud en un paciente], no deberíamos detenernos en un solo gen que explique una condición. Muchos genes podrían tener un problema”, afirmó. “Y eso podría ayudarnos a elegir las terapias adecuadas”.

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En cuanto a los limites de la investigación, Butte dijo que su equipo solo puede adivinar que estas variaciones de ADN, o mutaciones, son las que causaron los síntomas inusuales en el espécimen. “Realmente no estamos completamente seguros de la causalidad en este caso”, comentó a Gizmodo.

Dicho esto, uno de los aspectos más interesantes del estudio es cómo los avances científicos a veces provienen de los lugares más extraños. Hace años, pocos hubieran pensado que este pequeño y extraño esqueleto algún día podría enseñarnos algo nuevo sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas extrañas. [Genome Research]