El humanoide de Atacama, o ‚ÄúAta‚ÄĚ.
Photo: Bhattacharya S et al. 2018.

En 2003 fue descubierto un esqueleto en una ciudad abandonada en el desierto de Atacama de Chile. Dado que ten√≠a un cr√°neo alargado, cuencas oculares hundidas y un cuerpo incre√≠blemente peque√Īo, algunos sugirieron que era de origen extraterrestre. Un nuevo an√°lisis gen√©tico confirma que el esqueleto es humano, pero tiene una variedad de mutaciones sin precedentes.

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El esqueleto momificado, preservado por las condiciones del desierto, es conocido como ‚ÄúAta‚ÄĚ y es incre√≠blemente extra√Īo. Apenas mide unos 15 cent√≠metros, le faltan un par de costillas y su cabeza y rostro son muy deformes. Fue descubierto hace 15 a√Īos y data de hace unos 40 a√Īos, as√≠ que no es antiguo. Poco despu√©s de su hallazgo, algunos expertos en ufolog√≠a pensaron que Ata era un extraterrestre, y lo presentaron en un documental.

Photo: Bhattacharya S et al. 2018.

Garry Nolan, inmun√≥logo y microbi√≥logo de la Escuela de medicina de la Universidad de Stanford, estaba intrigado por la momia y decidi√≥ examinarla de cerca. Su estudio, publicado en 2013, concluy√≥ que Ata s√≠ era humano, y que muri√≥ entre los 6 y 8 a√Īos de edad, una observaci√≥n muy extra√Īa tomando en cuenta las diminutas proporciones del esqueleto. Pero todav√≠a quedaban muchas dudas acerca de Ata, tales como su g√©nero y¬†por qu√© presentaba caracter√≠sticas f√≠sicas tan extra√Īas como su esqueleto alargado, sus cuencas oculares hundidas, su mand√≠bula sin desarrollar y que tiene 10 costillas en lugar de 12. Nolan pens√≥ que Ata hab√≠a sufrido alguna forma de enanismo, pero le faltaban pruebas para estar seguro.

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El misterio se intensific√≥ despu√©s del an√°lisis de 2013, cuando Paolo Viscardi, conservador de historia natural en el Museo Horniman de Londres, explic√≥ que el esqueleto no podr√≠a ser de un ni√Īo sino que es m√°s probable que fueran los restos de un feto abortado que muri√≥ entre las edades de 16 y 16 semanas, y posteriormente fue sido desechado sin ning√ļn tipo de ceremonia cerca de una iglesia en el desierto de Atacama.

Cinco a√Īos m√°s tarde, Nolan y su colega Atul Butte, de la Universidad de California‚ÄďSan Francisco y Profesor distinguido de Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, llevaron a cabo un an√°lisis gen√©tico y f√≠sico detallado de Ata, y obtuvieron nueva informaci√≥n de la enigm√°tica momia. El nuevo estudio, publicado en Genome Research, destaca una serie de mutaciones responsables de las malformaciones del esp√©cimen, revelando anomal√≠as gen√©ticas en varios de los genes responsables por el desarrollo √≥seo sano, incluyendo mutaciones y manifestaciones f√≠sicas que nunca hab√≠an sido registradas en un ser humano.

Los investigadores extrajeron ADN de la médula ósea del espécimen para el estudio, y gracias a su condición casi intacta, pudieron secuenciar su genoma completo.

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‚ÄúLo que detallamos en el estudio son las mutaciones que creemos que est√°n asociadas con la condici√≥n tan inusual observada en este feto‚ÄĚ, dijo Butte a Gizmodo. ‚ÄúFuimos en busca de mutaciones extra√Īas, que jam√°s hayamos visto en otros seres humanos secuenciados hasta ahora, con la idea de que debe haber sido algo muy extra√Īo para causar esta condici√≥n √ļnica en el esp√©cimen‚ÄĚ.

Seg√ļn el nuevo an√°lisis, Ata era una ni√Īa de origen chileno y probablemente todav√≠a era un feto en desarrollo cuando muri√≥, incluso aunque presenta la composici√≥n √≥sea de un ni√Īo de seis a√Īos. Seg√ļn los investigadores, esto se debe a que Ata sufri√≥ de un extra√Īo trastorno de envejecimiento de los huesos.

Lograron identificar mutaciones en al menos siete genes, tanto separados como en conjunto, las cuales contribuyeron a los extra√Īos rasgos f√≠sicos de Ata, incluyendo sus malformaciones faciales, deformidades en los huesos y aparente enanismo (o displacia esquel√©tica). Ya se conoc√≠a que algunos de los genes analizados en el estudio ocasionaban enfermedades, pero esta es la primera vez se relacionan algunas de las mutaciones al crecimiento √≥seo anormal y otros problemas de desarrollo.

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‚ÄúEs realmente sorprendente la cantidad de mutaciones que tiene esta ni√Īa‚ÄĚ, mencion√≥ Butte. ‚ÄúY esto es algo muy relevante en la actualidad. Los ni√Īos con enfermedades raras y no diagnosticadas suelen ser secuenciados gen√©ticamente y com√ļnmente los m√©dicos buscan ‚Äėun gen‚Äô problem√°tico. Para los m√©dicos la explicaci√≥n m√°s sencilla al problema suele ser la respuesta‚ÄĚ.

Pero en este caso, los investigadores encontraron muchos genes con mutaciones.

‚ÄúEsto me ense√Īa que a ahora cuando intentemos explicar [los problemas de salud en un paciente], no deber√≠amos detenernos en un solo gen que explique una condici√≥n. Muchos genes podr√≠an tener un problema‚ÄĚ, afirm√≥. ‚ÄúY eso podr√≠a ayudarnos a elegir las terapias adecuadas‚ÄĚ.

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En cuanto a los limites de la investigaci√≥n, Butte dijo que su equipo solo puede adivinar que estas variaciones de ADN, o mutaciones, son las que causaron los s√≠ntomas inusuales en el esp√©cimen. ‚ÄúRealmente no estamos completamente seguros de la causalidad en este caso‚ÄĚ, coment√≥ a Gizmodo.

Dicho esto, uno de los aspectos m√°s interesantes del estudio es c√≥mo los avances cient√≠ficos a veces provienen de los lugares m√°s extra√Īos. Hace a√Īos, pocos hubieran pensado que este peque√Īo y extra√Īo esqueleto alg√ļn d√≠a podr√≠a ense√Īarnos algo nuevo sobre el diagn√≥stico y tratamiento de enfermedades gen√©ticas extra√Īas. [Genome Research]