Una ilustración de espermatozoides humanos compitiendo para fertilizar un óvulo.
Ilustración: Maria Mellor (CC BY 2.0)

Un par de hermanos australianos han pasado a formar parte de algunos de los seres humanos más raros documentados, según los médicos. Cuentan que el hermano y la hermana son gemelos semi-idénticos, que comparten exactamente el mismo ADN del lado de su madre, pero solo una parte de la composición genética de su padre. Se cree que los niños son el segundo caso de gemelos semi-idénticos descubiertos, y el primero en ser identificado durante el embarazo.

La historia de los gemelos fue detallada en un estudio del caso publicado el miércoles en The New England Journal of Medicine. Según los autores, los hermanos son una clase de gemelos llamados sesquizigóticos, algo así como un punto medio entre los gemelos fraternos e idénticos.

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Los gemelos fraternos ocurren cuando dos espermatozoides diferentes fertilizan dos óvulos diferentes, creando dos cigotos diferentes, los cuales terminan implantados en el útero como embriones en desarrollo. Por tanto, son tan genéticamente similares (aproximadamente el 50%) como lo serían dos hermanos promedio: recién nacidos al mismo tiempo. Los gemelos idénticos, por otro lado, se producen cuando el mismo espermatozoide fertiliza el mismo óvulo, pero luego ese cigoto se divide en dos embriones, cada uno de los cuales comparte la misma mezcla genética de ADN de mamá y papá.

Pero en este caso, los autores teorizan que dos células de esperma fertilizaron simultáneamente el mismo óvulo. Por lo general, ese tipo de error se traduce rápidamente en un aborto espontáneo, ya que los humanos generalmente no pueden desarrollarse con tres conjuntos diferentes de cromosomas. Sin embargo, de alguna forma, el cigoto resultante incorporó una división equitativa del ADN de los tres conjuntos, con tres grupos de células formándose después: células que contienen el ADN de la madre y el ADN del esperma 1; células con el ADN de la madre y el ADN del esperma 2; y las células que contienen ADN de solo los espermatozoides 1 y 2. A lo largo del tiempo, el tercer grupo de células que solo contienen espermatozoides fue desplazado por las células que contienen ADN de ambos padres. Luego, aún más inesperadamente, el conjunto de células se dividió en dos embriones, creando los gemelos.

“Son 100% idénticos en el lado materno y 78% idénticos en el lado del padre, por lo que este promedio es del 89% idéntico”, contó a Gizmodo el autor principal, Michael Gabbett, genetista de la Universidad de Tecnología de Queensland.

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Gabbett y su coautor, Nicholas Fisk, obstetra y vicerrector de investigación en la Universidad de Nueva Gales del Sur, ayudaron a administrar la atención fetal de los gemelos en el Royal Brisbane and Women’s Hospital en Queensland en 2014. Aunque fue evidente dentro de semanas del embarazo en que la madre tuvo mellizas, no fue hasta el comienzo del segundo trimestre que el equipo notó algo inusual.

“El ultrasonido de la madre a las seis semanas mostró una placenta única y la colocación de sacos amnióticos que indicaban que estaba esperando gemelos idénticos”, dijo Fisk en un comunicado. “Sin embargo, un ultrasonido a las 14 semanas mostró que los gemelos eran hombre y mujer, lo cual no es posible para gemelos idénticos”.

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Fisk y su equipo también buscaron en la literatura médica y en las bases de datos de genética de gemelos otros casos de gemelos semi-idénticos. Pero solo lograron encontrar otra instancia. Ese caso, publicado en 2007 por médicos en Estados Unidos, destaca la complejidad del sexo biológico.

Los médicos de Estados Unidos informaron que la división de los cromosomas paternos dio lugar a que una gemela fuera intersexual, lo que significa que tenían genitales ambiguos; el otro era anatómicamente masculino. El cromosoma Y suele ser lo que determina el sexo de una persona, y los machos biológicos tienen predominantemente cromosomas XY en sus células. Resultó que ambos gemelos tenían una mezcla de cromosomas sexuales XY y XX, pero el gemelo intersexual solo tenía una división del XY del 5% en comparación con XX, mientras que el gemelo anatómicamente masculino tenía una división de 50-50. La parte anatómicamente masculina de los genes XX no era suficiente para evitar que desarrollaran órganos sexuales masculinos.

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“Al principio nos preguntamos si había otros casos que hubieran sido clasificados erróneamente o no informados, por lo que examinamos datos genéticos de 968 gemelos y sus padres”, dijo Fisk. “Sin embargo, no encontramos otros gemelos sesquizigóticos en estos datos, ni ningún caso de gemelos semi-idénticos en grandes estudios de gemelos globales”.

Las gemelas australianas son consideradas quimeras por el lado de su padre, una gemela tiene una división de aproximadamente 50-50 de los cromosomas sexuales XY y XX, y la otra tiene una división de aproximadamente 90-10 de XX a XY. Sin embargo, a diferencia del caso de 2007, los gemelos son anatómicamente masculinos y femeninos, respectivamente. Lamentablemente, la gemela tenía un coágulo de sangre no relacionado poco después del nacimiento, uno que requería una amputación de su brazo derecho más allá del hombro. Más tarde, también se le diagnosticó disgenesia gonadal, una afección congénita relacionada con casos de configuraciones de cromosomas raras. El trastorno hace que los genitales de una persona no se desarrollen normalmente y tengan una alta probabilidad de volverse cancerosos, por lo que la gemela recibió una cirugía preventiva para extirpar sus ovarios.

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Con todo, ambos gemelos, ahora de 4 años, parecen estar desarrollándose normalmente y funcionando muy bien, le dijo Gabbett a Gizmodo. Él y su equipo planean continuar monitoreando a los gemelos ante cualquier otra complicación.