En Nápoles, Italia, la ciencia ha logrado lo que hace apenas unos años parecía inalcanzable: devolver la vista a una persona afectada por una forma grave de ceguera genética. El protagonista de esta historia es un hombre de 38 años con síndrome de Usher tipo 1B, una enfermedad hereditaria poco común que causa sordera profunda desde el nacimiento y una pérdida progresiva de visión que desemboca en ceguera total.
La operación, realizada en julio de 2024 en la Universidad de Campania «Luigi Vanvitelli», marca la primera vez en el mundo que un paciente con esta condición recupera capacidades visuales funcionales gracias a una terapia génica. Un año después del tratamiento, los resultados son tan extraordinarios como esperanzadores: el paciente ya no presenta discapacidad visual y ha recuperado la visión tanto de cerca como de lejos, incluso en condiciones de poca luz.
Más allá de los datos médicos, el impacto humano es profundo. “Antes todo era borroso, indistinto. Ahora puedo salir solo por la noche, reconocer a mis compañeros, leer subtítulos en la televisión desde lejos, ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezarme. No es sólo ver mejor: es empezar a vivir”, declaró el hombre durante una rueda de prensa.
Una terapia sin precedentes para una enfermedad sin cura
El procedimiento médico aplicado fue diseñado por el Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM), ubicado en Pozzuoli. El enfoque consiste en inyectar bajo la retina dos vectores virales que transportan cada uno la mitad del gen responsable de producir la proteína que estos pacientes no generan por sí mismos.
La profesora Francesca Simonelli, catedrática de Oftalmología y responsable de la clínica donde se desarrolló la operación, explicó que la intervención se realiza bajo anestesia general, pero que la recuperación es sorprendentemente rápida. “Ya a los pocos días se nota una mejoría. A las dos semanas, el primer paciente veía mejor, y al mes era capaz de orientarse incluso en la oscuridad. Hoy, un año después, ha recuperado la vista por completo”, señaló.
Desde el inicio de esta experiencia clínica, otros siete pacientes han sido tratados con el mismo método, confirmando su seguridad y tolerabilidad. Los resultados preliminares son prometedores, y ya se está planificando una segunda fase experimental con más personas afectadas por esta y otras distrofias hereditarias de retina.
Un futuro que parecía imposible, ahora es tangible
El síndrome de Usher tipo 1B es una de las muchas enfermedades raras que afectan la retina y para las que, hasta hace poco, no existía ningún tratamiento eficaz. El caso de este paciente de Nápoles no solo abre una nueva puerta terapéutica, sino que también representa una victoria de la colaboración entre ciencia básica y medicina clínica.
Los investigadores destacan que este es solo el primer paso. Si los próximos ensayos confirman estos resultados iniciales, se abrirá la posibilidad de aplicar terapias similares a otros tipos de ceguera genética, afectando potencialmente a miles de personas en todo el mundo.
El protagonista, consciente de la magnitud del momento, decidió participar no solo por sí mismo: “Acepté ser el primer paciente no sólo para mí, sino para todos los que experimentan las mismas dificultades que yo”, afirmó con emoción. Hoy, literalmente, mira al futuro con nuevos ojos.
[Fuente: EuroNews]
