Cada año nacen bebés con una condición genética que, sin un diagnóstico oportuno, puede comprometer de forma irreversible su desarrollo cerebral. Lo más llamativo es que existe una herramienta capaz de detectarla antes de que aparezcan los primeros síntomas. Gracias a los avances en la pesquisa neonatal y a un tratamiento personalizado, hoy es posible evitar sus consecuencias más graves y ofrecer una mejor calidad de vida a quienes conviven con esta enfermedad.
Una enfermedad poco frecuente que requiere un diagnóstico precoz
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta aproximadamente a uno de cada 13.000 recién nacidos en la Argentina. Aunque su incidencia es baja, los especialistas coinciden en que identificarla durante los primeros días de vida resulta decisivo para prevenir lesiones neurológicas permanentes.
Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. Esto significa que un niño solo desarrollará la patología si recibe el gen alterado de ambos padres, quienes pueden ser portadores sin presentar síntomas.
El 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria y de la pesquisa neonatal, una fecha que recuerda el aporte del doctor Robert Guthrie, creador del primer test que permitió detectar esta enfermedad en recién nacidos y revolucionó los programas de diagnóstico precoz en todo el mundo.
En la Argentina, la pesquisa neonatal obligatoria permite identificar la PKU junto con otras enfermedades congénitas mediante una pequeña muestra de sangre obtenida del talón del bebé. Este estudio, garantizado por la Ley 23.413 desde 1990, también detecta patologías como hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.
¿Qué ocurre en el organismo cuando aparece la PKU?
La fenilcetonuria impide que el organismo procese correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas de numerosos alimentos.
Como consecuencia, esta sustancia comienza a acumularse en niveles tóxicos para el cerebro, especialmente durante los primeros años de vida, cuando el sistema nervioso se encuentra en pleno desarrollo. Además, la dificultad para transformar la fenilalanina en tirosina reduce la producción de neurotransmisores fundamentales, como la dopamina, la serotonina y la norepinefrina.
Sin tratamiento, esta alteración puede provocar discapacidad intelectual irreversible, trastornos cognitivos, retrasos en el desarrollo psicomotor, problemas de conducta, alteraciones de la memoria y la atención, convulsiones e incluso manifestaciones similares a las observadas dentro del espectro autista.
La pesquisa neonatal marca la diferencia
El estudio debe realizarse entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento. Hacerlo antes de ese período puede generar resultados falsamente negativos, por lo que respetar el momento adecuado es fundamental.
Si la prueba inicial resulta positiva, los profesionales solicitan una segunda muestra para confirmar el diagnóstico y comenzar el tratamiento lo antes posible.
Diversas investigaciones indican que incluso pequeños retrasos en el inicio del tratamiento pueden afectar el desarrollo intelectual del niño. Por ese motivo, los especialistas insisten en que el tiempo constituye un factor determinante.
El pediatra desempeña un papel esencial durante todo el proceso, ya que realiza controles periódicos, supervisa el crecimiento del paciente y puede detectar rápidamente cualquier dificultad relacionada con el cumplimiento del tratamiento.
Un tratamiento que acompaña durante toda la vida
Aunque la fenilcetonuria no tiene cura, actualmente existe un tratamiento muy eficaz cuando se inicia de manera temprana.
El objetivo principal consiste en mantener la concentración de fenilalanina dentro de niveles seguros mediante un plan nutricional cuidadosamente diseñado para cada paciente.
Los tres pilares fundamentales del tratamiento incluyen:
• Una alimentación con restricción controlada de fenilalanina y proteínas naturales, adaptada a cada persona.
• Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin contener fenilalanina.
• Alimentos específicamente elaborados con bajo contenido de este aminoácido para garantizar una nutrición equilibrada.
Cada paciente presenta una tolerancia diferente a las proteínas, ya que el grado de funcionamiento de la enzima responsable varía entre las personas. Por ello, el tratamiento siempre debe individualizarse y ajustarse de forma periódica.
Los desafíos de mantener el tratamiento y el valor del trabajo en equipo
La adherencia al tratamiento suele resultar más sencilla durante la infancia gracias al acompañamiento familiar. Sin embargo, durante la adolescencia aparecen nuevos desafíos, ya que las restricciones alimentarias pueden dificultar el cumplimiento de la dieta y de las fórmulas especiales, que deben consumirse varias veces al día.
En algunos casos, también es necesario incorporar medicamentos que ayuden a controlar los niveles de fenilalanina.
El seguimiento requiere un equipo interdisciplinario integrado por médicos especialistas en errores congénitos del metabolismo, pediatras, neuropediatras, neurólogos, nutricionistas, psicólogos y psicopedagogos. Cada uno aporta herramientas para controlar la enfermedad, evaluar el desarrollo, adaptar la alimentación y brindar apoyo emocional tanto al paciente como a su familia.
Vivir con PKU es posible gracias al seguimiento continuo
El tratamiento no finaliza durante la infancia. Adolescentes y adultos deben continuar realizando controles periódicos para preservar sus funciones cognitivas, su bienestar emocional y, en el caso de las mujeres, asegurar embarazos saludables mediante un estricto control metabólico.
Actualmente, distintas aplicaciones permiten registrar con precisión la cantidad de fenilalanina consumida cada día, facilitando el seguimiento y la comunicación entre las familias y los equipos médicos.
Cuando la enfermedad se detecta a tiempo y el tratamiento se cumple de forma adecuada, las personas con fenilcetonuria pueden desarrollarse plenamente, estudiar, trabajar y llevar una vida sin limitaciones significativas. Por eso, la pesquisa neonatal continúa siendo una de las herramientas más valiosas para prevenir discapacidades evitables y garantizar mejores oportunidades desde los primeros días de vida.
[Fuente: Infobae]
