Células madre embrionarias de un ser humano. Imagen: Wikimedia Commons

La comunidad científica de Estados Unidos ha dado un primer paso importante. Por primera vez en suelo estadounidense, un embrión humano ha sido modificado genéticamente. Los detalles de este avance, que se filtró a la prensa la semana pasada, se han publicado hoy en la revista Nature.

En el estudio, un consorcio de científicos de California, Oregón y Asia detallan como usaron la técnica de edición de genes CRISPR para reparar un ADN que causaba una enfermedad genética del corazón conocida como cardiomiopatía hipertrófica. Es tan solo el cuarto estudio publicado que conlleva la edición de embriones humanos; los otros tres tuvieron lugar en China.

Aparte de hacer que Estados Unidos se pongan al d√≠a con China en la carrera gen√©tica, el estudio se adentra en lo desconocido. Los cient√≠ficos del Instituto Salk de La Jolla, la Universidad de Salud y Ciencias de Oreg√≥n y el Instituto de Ciencias B√°sicas de Corea parecen haber encontrado una manera de sortear lo que se conoce como ‚Äúmosaicismo‚ÄĚ, un problema hasta ahora importante en la ingenier√≠a embrionaria por el cual algunas, pero no todas las c√©lulas de un embri√≥n incorporan el ADN manipulado. El equipo de investigaci√≥n evit√≥ h√°bilmente el mosaicismo utilizando CRISPR a la vez que fertilizaban el √≥vulo, antes de que las c√©lulas se empezaran a dividir. Corrigieron eficazmente el gen problem√°tico del esperma el 72% del tiempo; e incluso en los casos en que no lo corrigieron, el gen problem√°tico fue suprimido.

El equipo tambi√©n descubri√≥ un nuevo y potencialmente importante mecanismo de reparaci√≥n del ADN que tiene lugar en el desarrollo temprano del embri√≥n. Los investigadores usaron m√°s de cien √≥vulos de donantes sanos, fertilizados con esperma de un donante con el gen de la cardiomiopat√≠a hipertr√≥fica. Pero en lugar de insertar en el embri√≥n nuevos genes dise√Īados en el laboratorio, los investigadores simplemente usaron CRISPR para cortar el gen paterno en el lugar correcto y dejar que la versi√≥n materna lo reparara con su propio c√≥digo gen√©tico, libre de enfermedad.

‚ÄúEsto no es solo una t√©cnica diferente para la edici√≥n de embriones, sino la t√©cnica m√°s alentadora para reparar un embri√≥n con CRISPR conocida hasta la fecha‚ÄĚ, explica a Gizmodo Eric Topol, un genetista del Scripps Research Institute que no est√° vinculado al estudio. ‚ÄúEso no significa que este [embri√≥n] est√© listo para ser implantado en el √ļtero, pero s√≠ demuestra una tecnolog√≠a que es m√°s adecuada para el √©xito eventual‚ÄĚ.

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El estudio no es, sin embargo, el avance revolucionario que parecía ser cuando la noticia se filtró en MIT Technology Review la semana pasada.

‚ÄúEs un paso incremental que nos acerca un poco m√°s [a la edici√≥n de embriones humanos], pero esta [tecnolog√≠a] no est√° a la vuelta de la esquina‚ÄĚ, comenta Hank Greely, bioeticista de Stanford.

Greely se√Īala que las aplicaciones para esta tecnolog√≠a son realmente muy escasas. Hay dos escenarios principales en los que la edici√≥n del ADN de un embri√≥n podr√≠a considerarse √©tico: uno en el que ambos padres llevan el gen de un trastorno gen√©tico recesivo, y uno en el que uno de los padres tiene un gen dominante para una enfermedad, como una cardiomiopat√≠a hipertr√≥fica o la Enfermedad de Huntington. Esta t√©cnica solo funcionar√≠a en el segundo caso.

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‚ÄúMir√°ndolo m√°s de cerca, es menos √ļtil de lo que se podr√≠a esperar, si es que funciona en absoluto‚ÄĚ, dice Greely.

Tambi√©n es poco probable que la nueva t√©cnica nos traiga el tan temido futuro de los beb√©s de dise√Īo, ya que, en lugar de insertar nuevo ADN en los embriones, se basa en el ADN sano de uno de los padres para reparar el ADN del otro. En un embri√≥n, los investigadores intentaron insertar un nuevo ADN, pero en ese caso experimentaron mosaicismo.

‚ÄúCRISPR solo sirve para apuntar y hacer el corte. No estamos insertando nada‚ÄĚ, cuenta a Gizmodo Jun Wu, uno de los autores principales del art√≠culo del Instituto Salk. ‚ÄúSolo estamos aqu√≠ para reparar las mutaciones. No es √ļtil para cosas como beb√©s de dise√Īo‚ÄĚ.

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En febrero, la Academia Nacional de Ciencias public√≥ un informe de 261 p√°ginas que dio una cautelosa aprobaci√≥n a la edici√≥n de genes humanos, respaldando la pr√°ctica para fines como curar una enfermedad y para la investigaci√≥n b√°sica, pero determinando que usos como la creaci√≥n de beb√©s de dise√Īo son poco √©ticos . Wu destac√≥ que el nuevo estudio est√° en la categor√≠a de ‚Äúinvestigaci√≥n b√°sica‚ÄĚ.

En los Estados Unidos, el Congreso ha bloqueado cualquier ensayo cl√≠nico con el objetivo de convertir un embri√≥n de fecundaci√≥n in vitro editado en un beb√©. Tambi√©n ha dificultado la investigaci√≥n de embriones humanos en general, bloqueando la financiaci√≥n federal para cualquier investigaci√≥n cl√≠nica ‚Äúen la cual un embri√≥n humano sea intencionalmente creado o modificado para incluir una modificaci√≥n gen√©tica hereditaria‚ÄĚ. En el nuevo estudio, los investigadores descartaron los embriones unos d√≠as despu√©s de la fecundaci√≥n. Todav√≠a no hay ninguna indicaci√≥n de c√≥mo podr√≠an resultar si realmente se implantasen en un √ļtero humano.

‚ÄúNecesitamos ver si esto puede ser replicado y evaluar la seguridad‚ÄĚ, dice Wu. ‚ÄúUna de las principales preocupaciones es si habr√° efectos secundarios. No observamos ninguno en este caso, pero debemos evaluarlo en otros casos‚ÄĚ.

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En los primeros d√≠as, el nuevo estudio plantea cuestiones √©ticas interesantes. ¬ŅPor qu√© embarcarse en la edici√≥n de genomas cuando tecnolog√≠as como el cribado gen√©tico combinado con la fecundaci√≥n in vitro podr√≠an permitir a los m√©dicos simplemente escoger huevos libres de enfermedades para implantarlos? ¬ŅC√≥mo se regular√≠a esto, y c√≥mo nos asegurar√≠amos de que es igualmente accesible? ¬ŅQu√© tipos de genes debemos considerar ‚Äú√©ticos‚ÄĚ para corregir? Hay un mont√≥n de inc√≥gnitas.

Mientras tanto, los científicos tienen mucho que hacer.

‚ÄúNecesitamos m√°s debate‚ÄĚ, concluye Wu. ‚ÄúPero por ahora, los cient√≠ficos tan solo necesitan hacer m√°s investigaci√≥n b√°sica‚ÄĚ.