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Ciencia

Sabemos cada vez más del autismo: la genética revela dos perfiles distintos

Un estudio histórico con más de 45.000 personas reveló que no existe un único autismo, sino al menos dos perfiles genéticos diferenciados según la edad de diagnóstico. Esta distinción explica trayectorias clínicas distintas, nuevas correlaciones con TDAH y otras patologías, y abre la puerta a apoyos más personalizados.
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El espectro autista es más diverso de lo que imaginábamos. Una investigación publicada en Nature demuestra que el autismo diagnosticado en la infancia temprana responde a un perfil genético diferente del detectado en la adolescencia o adultez. El hallazgo cuestiona la visión de un “único autismo” y sugiere hablar de “los autismos”, cada uno con sus bases genéticas, trayectorias de desarrollo y necesidades de apoyo específicas.

Dos perfiles genéticos según la edad del diagnóstico

  • Diagnóstico temprano: asociado a mayores dificultades sociales y comunicativas en la primera infancia. Tiene correlación genética moderada con TDAH y se mantiene relativamente estable en el desarrollo.

  • Diagnóstico tardío: se manifiesta en la adolescencia con problemas socioemocionales crecientes. Presenta vínculos genéticos más fuertes con depresión, ansiedad y trastorno de estrés postraumático.

Sabemos cada vez más del autismo: la genética revela dos perfiles distintos
© FotoRichter – Pixabay

Trayectorias de desarrollo distintas

Los investigadores observaron dos patrones claros:

  1. Dificultades que aparecen pronto y se estabilizan con el tiempo, lo que facilita un diagnóstico temprano.

  2. Síntomas menos visibles en la niñez, pero que aumentan en la adolescencia, retrasando la detección.

Implicaciones científicas y sociales

Según Uta Frith, del University College London, el estudio demuestra que el autismo “no es una condición unitaria”. Esto explica contradicciones en investigaciones previas sobre autismo y TDAH, que dependían de la edad promedio de diagnóstico de las muestras. Además, obliga a replantear debates sobre “epidemias” o “tratamientos universales”.

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El papel de la genética frente a otros factores

Las variantes genéticas comunes explican alrededor del 11% de la variación en la edad del diagnóstico, un peso comparable o superior a factores como retrasos del lenguaje, sexo o nivel socioeconómico. Aun así, el acceso a la sanidad, el sesgo de género y el estigma siguen siendo determinantes en la detección.

Hacia un futuro de apoyos personalizados

El estudio cambia el paradigma: quizá no debamos hablar de autismo en singular, sino de autismos en plural. Reconocer estas diferencias permitirá diseñar intervenciones más ajustadas y desterrar discursos simplistas que buscan una causa o un tratamiento únicos para una condición tan compleja y diversa.

Fuente: Xataka.

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