La enfermedad de Chagas, causada por el parásito Trypanosoma cruzi, afecta a 1.300.000 personas en Argentina y a entre 6 y 7 millones en todo el mundo, provocando cerca de 10.000 muertes al año. Pese a esa magnitud, el estudio de su genoma sigue siendo un desafío enorme, porque el parásito presenta una diversidad genética muy alta y distintas cepas difieren en su capacidad de infectar, en la gravedad del daño que causan y en su respuesta a los medicamentos.
Investigadores del CONICET y de la Universidad Nacional de San Martín desarrollaron GCanner, una herramienta bioinformática que permite analizar de forma más rápida, precisa y estandarizada el genoma de este parásito. El trabajo, liderado por Carlos Buscaglia y Virginia Balouz, del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas, se describe en la colección Methods in Molecular Biology.
El problema que cada laboratorio resolvía a su manera
El genoma de Trypanosoma cruzi se organiza en dos tipos de regiones. En las llamadas disruptivas se concentran los factores de virulencia, genes involucrados en la infección de la célula humana y en la evasión de sus defensas. En las regiones core, en cambio, están los genes esenciales para la vida del parásito, conservados a lo largo de la evolución.
Durante años, el mayor desafío fue entender cómo se organizaba justamente esa parte disruptiva del genoma, según explicó Balouz. El problema era que no existía una herramienta estandarizada para identificar estas regiones: cada grupo de investigación usaba su propio protocolo de anotación, leyendo las secuencias e interpretando manualmente qué genes correspondían a cada zona. Balouz lo compara con que cada laboratorio usara una receta distinta para preparar la misma comida: los resultados se parecen, pero no son iguales, lo que introducía sesgos y hacía que los descubrimientos fueran poco reproducibles entre laboratorios.
Cómo funciona GCanner
GCanner permite identificar las regiones core y disruptivas directamente a partir de las secuencias genómicas, sin necesidad de anotar o interpretar manualmente el genoma. El desarrollo se describe en detalle en el capítulo publicado dentro de Methods in Molecular Biology, donde los autores lo definen como una herramienta de evaluación imparcial de la composición GC de los distintos compartimentos genómicos del parásito.
Buscaglia describe a GCanner como un escáner molecular del genoma de Trypanosoma cruzi, capaz de revelar una capa de complejidad nunca antes vista en este patógeno. Según explicó, la herramienta además mejora la comparación de resultados entre distintos grupos de investigación y facilita el estudio comparado entre diferentes cepas del parásito.
El mapa genético más detallado hasta ahora de la cepa que circula en Argentina
En 2025, el mismo equipo, en colaboración con Luisa Berná y Carlos Robello, del Instituto Pasteur de Montevideo, publicó en la revista Scientific Reports el genoma completo de la cepa autóctona RA de Trypanosoma cruzi, el modelo de laboratorio de referencia para estudiar las infecciones más severas de la enfermedad.
Ese mapa de alta resolución identificó cerca de 17.000 genes compartidos con parásitos emparentados, como los que causan leishmaniasis, otra enfermedad endémica de la región, y unos 7.000 genes de factores de virulencia exclusivos de Trypanosoma cruzi. Gracias al mapeo automático de GCanner, según remarcó Buscaglia, hoy se sabe con exactitud en qué compartimentos del genoma se ubican estos genes estratégicos.
Qué cambia esto para el diagnóstico y el tratamiento
Hasta ahora, la comunidad científica disponía de muy pocos genomas de alta calidad que representaran las cepas que circulan específicamente en la región. Contar con una referencia genética confiable de la cepa RA, sumada a una herramienta que estandariza cómo se interpreta esa información entre laboratorios, sienta una base más sólida para el desarrollo de estrategias diagnósticas y terapéuticas.
Buscaglia resumió el objetivo de fondo: conocer en detalle la genómica y la biología de la cepa del parásito que circula en el país, con la expectativa de que GCanner ayude a allanar el camino hacia tratamientos y diagnósticos más eficientes contra la enfermedad de Chagas.
