Comunidad Amish. AP

De manera fortuita, y por primera vez en la historia, un grupo de investigadores ha dado con una mutación genética que parece ofrecer una medida de protección contra algunos efectos biológicos del envejecimiento. Una comunidad Amish de Indiana podría tener la llave.

Es m√°s, hasta donde se sabe, este grupo de personas de Estados Unidos son las √ļnicas en el mundo que albergan este tipo de gen ‚Äúantienvejecimiento‚ÄĚ. La mutaci√≥n puede ocurrir en una o ambas copias de un gen llamado SERPINE1. Se sabe que cuando ambas copias gen√©ticas est√°n mutadas, puede conducir a un raro trastorno de la coagulaci√≥n gen√©tica, y la comunidad Amish encontrada es susceptible a ella.

Advertisement

Hasta allí acudió el investigador de la Universidad de Northwestern, Douglas Vaughan, quién ha explicado que desde el principio se mostraron dispuestos a colaborar en la investigación.

Seg√ļn Vaughan, el trastorno hemorr√°gico se produce porque SERPINE1 es responsable de la regulaci√≥n de una prote√≠na llamada PAI-1, la cual ayuda a disolver los co√°gulos sangu√≠neos. Sin embargo, cuando solo una de las copias del gen porta la mutaci√≥n, parece conferir varios beneficios de lo m√°s interesantes.

El equipo de investigadores examinó a 177 personas de la comunidad Amish, y encontró a 43 de ellos con una copia del gen SERPINE1 mutado.

Advertisement

Adem√°s, comparadas con la poblaci√≥n general Amish, estas 43 personas ten√≠an una media de un 10% m√°s de esperanza de vida (ten√≠an de media 85 a√Īos, 10 m√°s que aquellos que no portaban la mutaci√≥n) y un 10% m√°s de tel√≥meros (las estructuras protectoras del ADN en los extremos de nuestros cromosomas que se desenredan cuando las c√©lulas alcanzan el final de su vida √ļtil).

No s√≥lo eso, tambi√©n mostraron una menor incidencia de diabetes y niveles m√°s bajos de insulina en ayunas, incluso una peque√Īa indicaci√≥n de presi√≥n arterial m√°s baja y vasos sangu√≠neos potencialmente m√°s flexibles. Seg√ļn Vaughan:

Por primera vez estamos viendo un marcador molecular del envejecimiento (longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (presión sanguínea y rigidez de los vasos sanguíneos), todos siguiendo en la misma dirección a estas personas que parecen estar protegidas de los cambios relacionados con la edad.

Advertisement

Miembro de la comunidad Amish. AP

Este grupo Amish en Indiana es la √ļnica comunidad conocida que porta la mutaci√≥n que naturalmente suprime los niveles de PAI-1 en la sangre. Ocurre que no se sabe exactamente c√≥mo dicha prote√≠na contribuye al envejecimiento, aunque desempe√Īa un papel importante en un proceso llamado senescencia celular, cuando las c√©lulas ya no pueden replicarse, por lo que simplemente quedan inactivas. Precisamente esto contribuye a los efectos del envejecimiento.

El investigador ya había trabajado en el 2014 con esta proteína. Vaughan la probó en un estudio con ratones demostrando que ralentizaba la velocidad de la senescencia celular, y como resultado ofrecía una vida más larga.

Advertisement

Sobre la base de esa investigación, ahora han desarrollado un medicamento para humanos que implica la inhibición de PAI-1. El fármaco se encuentra actualmente en ensayos clínicos de fase 2. Si las pruebas tienen éxito, podrían dar como resultado el desarrollo de un medicamento que puede usarse para disminuir algunos de los efectos del envejecimiento o enfermedades relacionadas con la edad. [Science vía The Guardian]