Comunidad Amish. AP

De manera fortuita, y por primera vez en la historia, un grupo de investigadores ha dado con una mutación genética que parece ofrecer una medida de protección contra algunos efectos biológicos del envejecimiento. Una comunidad Amish de Indiana podría tener la llave.

Es más, hasta donde se sabe, este grupo de personas de Estados Unidos son las únicas en el mundo que albergan este tipo de gen “antienvejecimiento”. La mutación puede ocurrir en una o ambas copias de un gen llamado SERPINE1. Se sabe que cuando ambas copias genéticas están mutadas, puede conducir a un raro trastorno de la coagulación genética, y la comunidad Amish encontrada es susceptible a ella.

Hasta allí acudió el investigador de la Universidad de Northwestern, Douglas Vaughan, quién ha explicado que desde el principio se mostraron dispuestos a colaborar en la investigación.

Según Vaughan, el trastorno hemorrágico se produce porque SERPINE1 es responsable de la regulación de una proteína llamada PAI-1, la cual ayuda a disolver los coágulos sanguíneos. Sin embargo, cuando solo una de las copias del gen porta la mutación, parece conferir varios beneficios de lo más interesantes.

El equipo de investigadores examinó a 177 personas de la comunidad Amish, y encontró a 43 de ellos con una copia del gen SERPINE1 mutado.

Advertisement

Además, comparadas con la población general Amish, estas 43 personas tenían una media de un 10% más de esperanza de vida (tenían de media 85 años, 10 más que aquellos que no portaban la mutación) y un 10% más de telómeros (las estructuras protectoras del ADN en los extremos de nuestros cromosomas que se desenredan cuando las células alcanzan el final de su vida útil).

No sólo eso, también mostraron una menor incidencia de diabetes y niveles más bajos de insulina en ayunas, incluso una pequeña indicación de presión arterial más baja y vasos sanguíneos potencialmente más flexibles. Según Vaughan:

Por primera vez estamos viendo un marcador molecular del envejecimiento (longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (presión sanguínea y rigidez de los vasos sanguíneos), todos siguiendo en la misma dirección a estas personas que parecen estar protegidas de los cambios relacionados con la edad.

Miembro de la comunidad Amish. AP

Este grupo Amish en Indiana es la única comunidad conocida que porta la mutación que naturalmente suprime los niveles de PAI-1 en la sangre. Ocurre que no se sabe exactamente cómo dicha proteína contribuye al envejecimiento, aunque desempeña un papel importante en un proceso llamado senescencia celular, cuando las células ya no pueden replicarse, por lo que simplemente quedan inactivas. Precisamente esto contribuye a los efectos del envejecimiento.

Advertisement

El investigador ya había trabajado en el 2014 con esta proteína. Vaughan la probó en un estudio con ratones demostrando que ralentizaba la velocidad de la senescencia celular, y como resultado ofrecía una vida más larga.

Sobre la base de esa investigación, ahora han desarrollado un medicamento para humanos que implica la inhibición de PAI-1. El fármaco se encuentra actualmente en ensayos clínicos de fase 2. Si las pruebas tienen éxito, podrían dar como resultado el desarrollo de un medicamento que puede usarse para disminuir algunos de los efectos del envejecimiento o enfermedades relacionadas con la edad. [Science vía The Guardian]