Primero aparece un pequeño bulto bajo la piel de la palma. Con el paso de los años, aquel nódulo puede transformarse en un cordón rígido que tira lentamente de uno o varios dedos hacia dentro. No suele doler, pero llega un momento en el que apoyar la mano sobre una mesa, ponerse un guante o estrechar otra mano puede resultar sorprendentemente complicado.
Se trata de la enfermedad de Dupuytren, un trastorno crónico conocido popularmente como “enfermedad del vikingo” debido a su elevada frecuencia entre las poblaciones del norte de Europa. Algunas estimaciones señalan que puede afectar hasta al 30% de los hombres noruegos o del norte europeo mayores de 60 años, aunque su prevalencia varía considerablemente entre estudios y poblaciones.
El apodo sugiere una herencia procedente de los antiguos pueblos escandinavos. Sin embargo, una investigación liderada por el Instituto Karolinska y el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva encontró una conexión genética mucho más remota: parte de la predisposición a desarrollar esta enfermedad fue heredada de los neandertales.
La enfermedad comienza en la palma, pero termina doblando los dedos
La enfermedad afecta a la fascia palmar, una capa de tejido conectivo situada bajo la piel de la mano. En sus primeras fases pueden aparecer uno o varios nódulos duros. Después, la fascia se engrosa y forma cordones que se contraen progresivamente, arrastrando los dedos hacia la palma.
Cuando los dedos ya no pueden extenderse por completo se habla de contractura de Dupuytren. Suele afectar especialmente al anular y al meñique, aunque puede aparecer en otros dedos y en ambas manos. La evolución acostumbra a ser lenta y algunas personas permanecen durante años con pequeños nódulos sin desarrollar una deformidad grave.
El trastorno es mucho más frecuente en hombres y su incidencia aumenta con la edad. La historia familiar también influye, al igual que otros factores asociados, entre ellos el tabaquismo, el consumo elevado de alcohol, la diabetes y la epilepsia. Esto significa que la genética desempeña un papel importante, pero no actúa de manera aislada ni permite predecir con certeza quién acabará desarrollando la enfermedad.
Tres variantes de riesgo llegaron hasta nosotros desde los neandertales
Para comprender por qué la enfermedad es más frecuente en determinadas poblaciones, los investigadores analizaron información genética procedente del UK Biobank, FinnGen y la Michigan Genomics Initiative.
En total, compararon los genomas de 7.871 personas diagnosticadas con la enfermedad de Dupuytren con los de 645.880 individuos utilizados como controles. El estudio, publicado en 2023 en la revista Molecular Biology and Evolution, identificó 61 regiones genéticas asociadas significativamente con una mayor predisposición al trastorno.
Tres de esas variantes procedían de fragmentos de ADN heredados de los neandertales. El dato resulta especialmente llamativo porque dos de ellas eran el segundo y el tercer factor genético más fuertemente relacionado con la enfermedad dentro de todo el análisis.
La variante neandertal más relevante se encuentra en una región del cromosoma 7 relacionada con el gen EPDR1. Por sí sola se asoció con un aumento del riesgo de aproximadamente 1,8 veces (no significa que provoque inevitablemente la enfermedad) y parece alterar la forma en la que se procesa el ARN de ese gen, produciendo una versión más corta de su proteína. Los científicos sospechan que este mecanismo podría influir en la actividad de los miofibroblastos, células implicadas en la contracción y fibrosis de los tejidos, aunque todavía no conocen toda la cadena biológica.
Los autores calcularon que las tres variantes neandertales representan alrededor del 8,4% de la heredabilidad explicada por los 61 factores genéticos localizados. Es una influencia significativa, pero no suficiente para presentar a los neandertales como los únicos responsables.
El nombre vikingo es atractivo, pero también puede resultar engañoso
Los humanos modernos que abandonaron África se mezclaron con los neandertales hace decenas de miles de años. Como consecuencia, muchas poblaciones actuales con ascendencia fuera de África conservan aproximadamente entre un 1% y un 2% de ADN neandertal. Algunas de esas variantes influyen en rasgos físicos o en la respuesta inmunitaria; otras pueden modificar la predisposición a ciertas enfermedades.
Eso no significa que la enfermedad de Dupuytren sea propiamente “vikinga”. Hugo Zeberg, uno de los responsables del estudio, advirtió desde el Instituto Karolinska que no debía exagerarse la conexión entre los neandertales y los vikingos. El nombre procede de su distribución histórica en el norte europeo, pero las variantes estudiadas son miles de años anteriores a la era vikinga y tampoco son exclusivas de Escandinavia.
En las fases iniciales puede no ser necesario intervenir, especialmente cuando la mano conserva su movilidad. Si la contractura dificulta las actividades diarias, los especialistas pueden romper los cordones mediante una aguja o retirar el tejido afectado con una fasciectomía. En casos más complejos también puede practicarse una dermofasciectomía, que elimina parte de la piel y requiere un injerto.
Ninguno de estos tratamientos garantiza que el problema desaparezca para siempre: los cordones pueden volver a crecer y los dedos doblarse de nuevo. La herencia neandertal ayuda ahora a explicar por qué algunas personas presentan una mayor predisposición, pero también recuerda algo más amplio: la desaparición de los neandertales no fue completa. Una pequeña parte de ellos sigue presente en nuestro ADN y, en ocasiones, puede llegar a sentirse hasta en la palma de la mano.
