El megacolon de Hai. Imagen: AsiaWire

A los 22 a√Īos, Zhou Hai ya no pudo m√°s y acudi√≥ al hospital. Llevaba una vida de estre√Īimiento insoportable y en los √ļltimos tiempos su imagen f√≠sica hab√≠a cambiado por completo: su barriga simulaba un embarazo. Su caso fue tan ins√≥lito como la enfermedad que padec√≠a: Hirschsprung.

Cuando Hai llegó al Tenth People Hospital de Shanghai (China) los doctores lo llevaron rápidamente a la sala de urgencias. El joven apenas podía mantenerse en pie debido a los dolores que sufría en su vientre. El doctor Yin Lu llevó a cabo una operación de tres horas que pasó a los anales de la historia médica.

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El megacolon de Hai. Imagen: AsiaWire

Los doctores tuvieron claro desde un primer momento que el joven debía pasar por quirófano. Su colon era tan descomunal que cuando lo vieron creyeron estar ante una persona embarazada de nueve meses. Cuando terminaron la operación, varias cifras de récord y un hecho insólito.

Habían extraído de los intestinos 13 kilos de caca acumulada (como referencia, una caca humana promedio pesa unos 100 gramos), materia fecal que ocupaba un largo de nada menos que 76 centímetros de lo que ahora era un megacolon.

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La operación fue un éxito para Hai, pero se abría un gran interrogante para la medicina. El chico sufría una rara enfermedad congénita conocida como Hirschsprung, una que normalmente se detecta en bebés.

La enfermedad de Hirschsprung

Histopatología de la enfermedad de Hirschsprung. Wikimedia Commons

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Las estad√≠sticas de esta rar√≠sima afecci√≥n cong√©nita dicen que 1 de cada 5 mil beb√©s nacen con la condici√≥n. Lo que es inusual en el caso de Hai es recibir un diagn√≥stico a la edad de 22 a√Īos. La mayor√≠a son diagnosticados poco despu√©s del nacimiento, aunque ha habido algunos casos en los que las personas no han sido diagnosticadas hasta bien entrada la vida adulta.

La primera referencia hist√≥rica a un posible caso de la enfermedad de Hirschsprung proviene de Europa en 1691, cuando un anatomista holand√©s, Fredericus Ruysch, describi√≥ a una joven con dolor abdominal y un colon fuera de lo com√ļn.

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Despu√©s de este caso, comenzaron a sumarse otros muy parecidos. Todos han formado parte de la literatura m√©dica, y todos resultaban casos de ni√Īos con s√≠ntomas similares. Sin embargo, no fue hasta 1888 que la medicina le dio un nombre a la enfermedad. El investigador Harald Hirschsprung present√≥ un trabajo sobre dos beb√©s que hab√≠an muerto con dos puntos de inflamaci√≥n. El hombre le dio su nombre a la dolencia.

El trabajo de Hirschsprung allan√≥ el camino para que otros describieran casos similares, pero no fue hasta comenzado el siglo XX, que las causas de la enfermedad se volvieran m√°s claras. Uno de los grandes avances en nuestra comprensi√≥n de Hirschsprung lleg√≥ en 1948, cuando dos m√©dicos estadounidenses descubrieron una ausencia de c√©lulas nerviosas en el intestino grueso de ni√Īos con esta afecci√≥n.

Hoy sabemos que la enfermedad a veces ocurre en familias y puede producirse por mutaciones genéticas. Pero las causas de la enfermedad siguen siendo complicadas, ya que se cree que hay más de un gen involucrado.

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Nervios, intestino y dolor

Radiografía con casos de Hirschsprung. Wikimedia Commons

Existe una explicación más o menos sencilla para relatar lo que ocurre. Cuando ingieres alimentos, normalmente controlas tanto lo que comes, como lo que sale de esos alimentos en forma de heces. Sin embargo, no controlas el proceso que sucede en el medio.

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Este punto depende en gran medida de la acci√≥n de los m√ļsculos en el intestino, quienes a su vez est√°n bajo el control involuntario del sistema nervioso. Los intestinos son una estructura tubular con m√ļltiples capas, algunas de las cuales son musculares. Estas capas musculares est√°n conectadas a un sistema nervioso autom√°tico, uno que controla muchos de tus √≥rganos.

En el intestino, esto toma la forma de una red de nervios llamada sistema nervioso entérico (SNE). Este sistema es responsable de mover el intestino, ayudándolo a empujar los alimentos a lo largo de ellos, y a romperlos o desmenuzarlos para finalmente compactarlos y formar las heces cuando se ha eliminado todo uso posible. Sí, este es a grandes rasgos el proceso que jamás vemos.

La conexi√≥n entre el sistema nervioso y el intestino se lleva a cabo muy pronto en la vida, en las primeras etapas de desarrollo en el √ļtero. En cambio, con Hirschsprung, las c√©lulas nerviosas no pueden migrar al intestino durante el desarrollo, y la conexi√≥n se ve afectada.

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A partir de entonces, las cosas empiezan a ponerse inquietantes. La consecuencia es que la capa muscular que recubre los intestinos ya no está bajo control autónomo (al menos, no por completo). Por esta razón, el intestino no puede mover las heces hacia el punto de salida. Y sí, pasa lo que posiblemente estás pensando. Se acumula y se acumula cada vez más y más, causando un hinchazón en el intestino.

Cuentan que las primeras 48 horas después del nacimiento son fundamentales para detectar la enfermedad. Los recién nacidos generalmente tienen su primer movimiento intestinal dentro de los primeros dos días. Si el bebé recién nacido no tiene una evacuación intestinal durante este período, puede ser un signo de la enfermedad. Los médicos generalmente realizan algunas pruebas, como radiografías y biopsias, para confirmar un diagnóstico.

¬ŅHay soluci√≥n?

Enfermedad de Hirschsprung. mychart.geisinger.org

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En la actualidad, el √ļnico tratamiento efectivo para la enfermedad de Hirschsprung es la cirug√≠a. Esto implica eliminar la parte del intestino que no funciona (la parte sin nervios) y luego conectar la parte funcional restante del intestino al ano. Este procedimiento es el que llevaron a cabo con Hai.

Sin embargo, los √ļltimos avances apuntan a nuevas soluciones. La parte del sistema nervioso que controla el intestino tiene su propio subconjunto de c√©lulas madre. Una posible soluci√≥n es hacer uso de las c√©lulas madre de un paciente para repoblar la secci√≥n del intestino que est√° desprovista de ellas.

De hecho, ya existen algunos resultados prometedores en este campo. Una segunda terapia prometedora es el uso de la tecnología CRISPR de edición del genoma para corregir mutaciones en genes que causan algunas variantes de Hirschsprung.

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Asi que, con un poco de suerte, en un par de décadas, casos como el de Hai serán cosa del pasado, aunque perdurarán para siempre en los libros de historia médica como una de las grandes y dolorosas rarezas. [Wikipedia, LiveScience, Inverse]