Hubo un momento en que leer el ADN de una sola persona parecía una hazaña reservada a los mayores laboratorios del planeta. Se necesitaban años de investigación, cientos de especialistas y presupuestos astronómicos. Hoy, ese mismo trabajo puede completarse en cuestión de horas y por una fracción diminuta de su coste original. La transformación ha sido tan profunda que algunos científicos ya imaginan un futuro en el que llevar nuestro genoma secuenciado sea tan habitual como disponer de un historial médico.
Detrás de este salto tecnológico están David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer, tres investigadores que recibirán este viernes 23 de octubre el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026. Su contribución no consistió simplemente en mejorar una máquina: cambiaron la manera de leer las instrucciones biológicas que contiene cada célula humana. Y aunque sus descubrimientos ya están transformando el diagnóstico del cáncer, las enfermedades raras y las infecciones, los propios investigadores consideran que las aplicaciones más importantes todavía podrían estar por llegar.
De un proyecto de miles de millones a una prueba que puede completarse en horas
Cuando se presentó el primer borrador del genoma humano en el año 2000, el Proyecto Genoma Humano llevaba aproximadamente una década de trabajo internacional. Aquella iniciativa, completada oficialmente en 2003, había movilizado enormes recursos para descifrar unos 3.000 millones de pares de bases de ADN.
El cambio llegó con la secuenciación de nueva generación. Balasubramanian y Klenerman desarrollaron una tecnología que permitía leer simultáneamente millones de fragmentos genéticos mediante procesos químicos y sistemas de detección óptica. Su propuesta incorporó un método de amplificación de ADN sobre superficies sólidas desarrollado por Mayer.
La tecnología acabó comercializándose a través de Solexa, posteriormente adquirida por Illumina. Según explica la Universidad de Cambridge al anunciar el reconocimiento, el principio fundamental es el procesamiento masivamente paralelo: en lugar de analizar fragmentos uno detrás de otro, el sistema puede trabajar con millones o miles de millones al mismo tiempo.
El resultado fue una reducción extraordinaria de costes y tiempos. La Fundación Princesa de Asturias destaca que actualmente es posible secuenciar un genoma completo en aproximadamente un día y por menos de 1.000 dólares en determinadas plataformas. Esa cifra corresponde al proceso técnico y no necesariamente al precio final de una prueba médica, que puede incluir interpretación clínica y otros servicios.
La próxima revolución podría llegar a los hospitales antes de lo que imaginamos
Las aplicaciones más importantes de esta tecnología ya se encuentran en la medicina. En oncología, la secuenciación permite identificar alteraciones genéticas de determinados tumores y seleccionar tratamientos específicos. En enfermedades raras puede ayudar a resolver diagnósticos que, de otro modo, requerirían años de pruebas.
Durante la pandemia de COVID-19 también fue decisiva para identificar el SARS-CoV-2, estudiar sus mutaciones y vigilar la aparición de variantes. La Fundación Princesa de Asturias destaca precisamente ese papel en la respuesta sanitaria. Pero Balasubramanian señala una posibilidad todavía más ambiciosa: detectar indicios de un cáncer mediante fragmentos de ADN tumoral presentes en la sangre, incluso antes de que aparezcan síntomas.
Las llamadas biopsias líquidas ya se utilizan en determinados contextos clínicos, aunque su aplicación generalizada para detectar cánceres en personas sin síntomas todavía requiere más evidencia. El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos advierte que algunos tumores liberan cantidades extremadamente pequeñas de ADN al torrente sanguíneo, lo que dificulta su identificación.
Un futuro con el genoma de cada persona y una pregunta que la ciencia todavía no puede resolver
Klenerman cree que no estamos demasiado lejos de que cada persona pueda disponer de su propia secuencia genética y de que los médicos la utilicen para decidir qué medicamentos tienen más probabilidades de funcionar o qué enfermedades merecen especial vigilancia. Sin embargo, tener el genoma secuenciado no significa poder predecir todas las enfermedades. Muchos trastornos dependen de la interacción entre numerosos genes, el ambiente y los hábitos de vida. Además, existen variantes genéticas cuyo significado todavía se desconoce.
A ello se suma una cuestión especialmente delicada: la privacidad. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos recuerda que la información genética es prácticamente única para cada individuo y que incluso los datos aparentemente anónimos pueden presentar riesgos de reidentificación.
Los tres investigadores coinciden en que el avance también deja una enseñanza sobre el funcionamiento de la ciencia. Cuando Balasubramanian y Klenerman comenzaron sus experimentos, no estaban persiguiendo inicialmente una herramienta que acabara utilizándose en hospitales de todo el mundo. Su trabajo nació de preguntas fundamentales sobre química y biología.
Tres décadas después, aquellas investigaciones han contribuido a convertir el ADN en una fuente de información médica cada vez más accesible. El próximo gran salto, sin embargo, dependerá de algo más que abaratar las máquinas: habrá que aprender a interpretar correctamente los datos, garantizar que sus beneficios lleguen a diferentes sistemas sanitarios y decidir quién podrá acceder a una información tan íntima como nuestro propio código genético.
